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【中文期刊】 张昊 刁庆飞 等 《中国比较医学杂志》 2025年35卷1期 163-171页ISTICPKUCA
【摘要】 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)作为威胁人类生命最常见的恶性肿瘤之一,其严重影响着患者的生活质量.近年来,SHP2(src homology 2 domain-containing protein tyrosine p...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 管志伟 刘欣欣 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年24卷1期 68-70页ISTICCA
【摘要】 报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS).基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C＞T(p.T468M),父母该位点无变异.LS是一种累及多系统的常染色...
【关键词】 LEOPARD综合征；PTPN11基因；突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 余紫莹 胡路燕 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷19期 41-52页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)T细胞耗竭相关基因的表达变化及其潜在的因果关系.方法 采用双向汇总水平孟德尔随机化(MR)分析,探讨T细胞耗竭与MM的因果关系.利用eQTL数据和全基因组关联分析(GWAS)汇总数据,提取对应单核苷酸多态性(S...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张骁慧 姚景襦 等 《滨州医学院学报》 2025年48卷5期 533-537页
【摘要】 目的 基于网络药理学验证丹参酮ⅡA(Tan-ⅡA)治疗脓毒症的分子机制.方法 在Pubchem和Swiss Target Prediction上搜索丹参酮ⅡA的结构和相应的蛋白质靶点,利用Cytoscape_v3.10.0构建化合物靶点网络...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陶千山 薛婉莹 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷8期 1483-1488,1494页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨PTPN11基因突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后情况.方法 选取经医院初次诊断、治疗并行二代测序(NGS)检测的成人AML患者115例,收集包括疾病特征、治疗效果、长期预后、免疫细胞亚群以及白血病干细胞等数据,分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘洁 晁红颖 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1807-1813页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的PTPN11基因突变情况,分析该突变与其他基因突变、部分临床参数及预后的相关性.方法:采用高通量DNA测序技术检测常见血液肿瘤基因的突变情况,回顾性分析PTPN11基因突变特征及其与患者临床特征、...
- 概要：
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【中文期刊】 盛丽 刘亚姣 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1063-1070页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨成人急性髓系白血病(AML)患者PTPN11基因突变及其伴随基因突变的发生情况及临床特征.方法:应用二代测序技术联合Sanger测序,回顾性分析从2017年1月至2022年7月由江南大学附属医院、常州市第二人民医院、无锡市人民医院...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周虹 段宏 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷1期 99-102页ISTIC
【摘要】 努南综合征(Noonan syndrome,NS)为常染色体显性遗传病,临床特征上可有多系统损害,如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等,部分患者有听力障碍.临床上已有报道Noonan综合征是感音...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄慧 杨玉 等 《实用临床医学》 2024年25卷2期 44-49页CA
【摘要】 目的 分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据.方法 回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔繁聪 蔡少芬 等 《中国肿瘤临床》 2023年50卷18期 928-934页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析PTPN11基因突变对初治急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)(非M3型)患者预后的影响.分析 2019年 1月至 2023年 1月在南昌大学第一附属医院确诊且行血液肿瘤相关突变基因全外显子二代测...
【关键词】 急性髓系白血病；PTPN11基因突变；倾向性评分匹配；
- 概要：
- 方法：
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