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【中文期刊】 陶千山 薛婉莹  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷8期 1483-1488,1494页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨PTPN11基因突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后情况.方法 选取经医院初次诊断、治疗并行二代测序(NGS)检测的成人AML患者115例,收集包括疾病特征、治疗效果、长期预后、免疫细胞亚群以及白血病干细胞等数据,分析...

【关键词】 急性髓系白血病； 基因突变； PTPN11；

【中文期刊】 盛丽 刘亚姣  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1063-1070页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨成人急性髓系白血病(AML)患者PTPN11基因突变及其伴随基因突变的发生情况及临床特征.方法:应用二代测序技术联合Sanger测序,回顾性分析从2017年1月至2022年7月由江南大学附属医院、常州市第二人民医院、无锡市人民医院...

【关键词】 急性髓系白血病； PTPN11； 基因突变；

【中文期刊】 周虹 段宏  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷1期 99-102页 ISTIC

【摘要】 努南综合征(Noonan syndrome,NS)为常染色体显性遗传病,临床特征上可有多系统损害,如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等,部分患者有听力障碍.临床上已有报道Noonan综合征是感音...

【关键词】 Noonan综合征； 感音神经性聋； PTPN11基因；

【中文期刊】 黄慧 杨玉  等 《实用临床医学》 2024年25卷2期 44-49页 CA

【摘要】 目的 分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据.方法 回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例...

【关键词】 Noonan综合征； PTPN11基因； KRAS基因；

【中文期刊】 孔繁聪 蔡少芬  等 《中国肿瘤临床》 2023年50卷18期 928-934页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析PTPN11基因突变对初治急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)(非M3型)患者预后的影响.分析 2019年 1月至 2023年 1月在南昌大学第一附属医院确诊且行血液肿瘤相关突变基因全外显子二代测...

【关键词】 急性髓系白血病； PTPN11基因突变； 倾向性评分匹配；

【中文期刊】 鲁巧云 姜北雪  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷11期 796-799页 ISTIC

【摘要】 目的:报道一例LEOPARD综合征(LS)患者并检测其基因突变.方法:收集患者临床资料,提取该患者及父亲外周血DNA,应用全外显子组高通量测序检测技术,筛查患者致病基因.结果:全外显子测序结果发现患者PTPN11 基因 12 号外显子第 1...

【关键词】 LEOPARD综合征； PTPN11； 多发性黑子；

【中文期刊】 康芷若 程国强  等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷2期 118-124页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的...

【关键词】 PTPN11基因； Noonan综合征； 新生儿；

【中文期刊】 郭敏 李书聆  等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷4期 358-361页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征.方法 对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员(祖父母、外祖父母及父母等8人)进行病史调查、临床检查、听力学检查,并使用二代测序技术进行耳聋基...

【关键词】 LEOPARD综合征； 常染色体显性遗传； PTPN11基因；

【中文期刊】 张莉丹 王伟  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷10期 848-851页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 PTPN11是RAS病最常见的突变基因,其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游.由于RAS病的分子机制涉及同一通路,故在临床上可呈现一定的共性,但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型,故在临床上不易早期...

【关键词】 PTPN11基因； RAS病； Noonan综合征；

【中文期刊】 刘晓亮  《临床儿科杂志》 2016年34卷1期 64-67页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70％～80％患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS-MAPK)中PTPN11等基因的突变有关.文章综述近...

【关键词】 Noonan综合征； 先天性心脏病； PTPN11基因；