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【中文期刊】 王秋红 张淇  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 938-941,封3页 ISTICCA

【摘要】 背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少.目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2022年 6月就诊于解放军总...

【关键词】 PURA综合征； 基因变异； 新生儿；

【中文期刊】 郑诗瑶 郭颖琳  等 《国际遗传学杂志》 2022年45卷6期 473-478页 ISTICCA

【摘要】 PURA综合征是一种以智力障碍、肌张力低下和言语运动发育迟缓为主要特征的罕见常染色体显性遗传病，再发风险很高，危害严重。该病多半由患者的 PURA基因发生杂合突变所致，多由全外显子组测序(whole exome sequencing...

【关键词】 PURA综合征； PURA基因 ； 诊防技术；

【外文期刊】 Brown,N. ; Burgess,T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷10期 2604-2608页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 5q31.3 microdeletion syndrome; Neonatal hypotonia; Purine-rich element-binding protein A (PURA);

【外文期刊】 Choi, Sun Ah ; Lee, Heun-Sik ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷9期 912-918页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PURA neurodevelopmental disorders; 5q31; 3 microdeletion syndrome;

【外文期刊】 Ana C S,Crippa ; Eli Paula,Bacheladenski ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2023年10卷10期 1542-1546页

【关键词】 child development deviation; chorea; movement disorders;

【外文期刊】 Rita,Wyrebek ; Mara,DiBartolomeo ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2022年32卷2期 166-169页 SCIMEDLINE

【关键词】 Neonatal hypotonia; Neuromuscular junction; PURA syndrome;

【外文期刊】 Ying,Liu ; Rui,Liu ; 等 《Translational pediatrics》 2021年10卷1期 194-203页

【关键词】 Hypotonia; PURA syndrome; newborn;

【外文期刊】 Roberta,Solazzi ; Elena,Fiorini ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2021年23卷5期 745-748页 SCIMEDLINE

【关键词】 PURA gene; PURA syndrome; bradykinetic-rigid syndrome;

【外文期刊】 Natasha,Brown ; Trent,Burgess ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2604-8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5q31.3 microdeletion syndrome; neonatal hypotonia; purine-rich element-binding protein A (PURA);

【外文期刊】 S,Mora-Martinez ; Natalia,Castaño-Giraldo ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2024年12卷 1323014页

【关键词】 PURA syndrome; South America; diagnosis barriers;