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【中文期刊】 张丽红 胡良峰 等 《医学研究杂志》 2023年52卷2期 76-80页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨PYCR1在肝癌中的表达特点及其临床价值.方法 运用生物信息学数据库分析PYCR1在肝癌组织中的表达及其与患者预后的关系;分别采用免疫组化和ELISA实验检测肝癌组织及患者外周血中PYCR1表达水平;应用ROC曲线评价PYCR1对...
【中文期刊】 周波蓉 宋雅楠 《实用肿瘤学杂志》 2023年37卷3期 267-271页 ISTICCA
【摘要】 吡咯啉-5-羧酸还原酶-1(Pyrroline-5-Carboxylate Reductase-1,PYCR1)是线粒体脯氨酸合成的关键酶.越来越多的研究表明PYCR1 在多种恶性肿瘤中高表达,影响肿瘤细胞增殖、凋亡、侵袭和迁移等生物学行为...
【中文期刊】 尤程程 张小玲 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷17期 3319-3324页 ISTICCA
【摘要】 吡咯啉-5-羧酸还原酶1(pyrroline-5-carboxylate reductase 1,PYCR1)是脯氨酸合成的关键酶,近年来研究发现PYCR1 基因在多种恶性肿瘤中高表达,影响了肿瘤的发生发展,有望成为新的有潜力的肿瘤标志物和...
【中文期刊】 程秋华 周帅 等 《实用医学杂志》 2021年37卷2期 233-237页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨PYCR1基因在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达及其与临床病理特征和预后的关系.方法 采用qRT-PCR和Western blot技术对80例HCC与癌旁组织的PYCR1 mRNA和蛋白...
【中文期刊】 许照洁 曹攀龙 等 《浙江医学》 2022年44卷9期 993-995页 ISTICCA
【摘要】 报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿.该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等.高通...
【中文期刊】 吴文涌 上官华坤 等 《检验医学》 2021年36卷2期 135-139页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点.方法 收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析.结果 患儿身高81...
【关键词】 PYCR1基因； 常染色体隐性皮肤松弛症； 特殊面容；
【中文期刊】 孙娟 林晖 等 《中国医学创新》 2021年18卷23期 163-166页 CA
【摘要】 目的:研究与分析PYCR1在胃癌细胞中的表达及生物学功能.方法:选取2017年10月-2020年1月本院32例胃癌患者为观察组,同时期的32例胃炎患者为对照组.比较两组的病灶组织PYCR1表达情况,并比较观察组中不同疾病分期及淋巴结转移情况...
【中文期刊】 张艳 林堃 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷1期 40-45页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例常染色体隐性遗传表皮松弛症患者的 PYCR1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。 方法:收集患者的外周静脉血进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphi...
【中文期刊】 崔珊 胡浩 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 470-474页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:总结PYCR1基因变异引起的遗传性皮肤松弛症ⅡB型新生儿临床特点。方法:对2023年昆明市儿童医院新生儿科收治的2例遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿临床资料进行回顾性分析，以“皮肤松弛症”“常染色体隐性皮肤松弛症”“PYCR1基因”“新生儿...
【中文期刊】 陆静 胥雨菲 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 265-267页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点.方法 回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果 ,并复习相关文献.结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊...
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