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【中文期刊】 郭可盈 李晓莹  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...

【关键词】 先天性厚甲； 单纯性大疱性表皮松解； 阿维A；

【中文期刊】 刘平 卢宁  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2016年37卷1期 118-122页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系.方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测.取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达.结果...

【关键词】 角蛋白； 基因突变； 角蛋白17；

【中文期刊】 陈楠 张锐利  等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷11期 745-747页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的...

【关键词】 外胚层发育不良症； 先天性厚甲； 基因；

【中文期刊】 赵飞跃 邢碧颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 985-988页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法 签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突...

【关键词】 先天性厚甲； 角蛋白17； 基因突变；

【中文期刊】 曹静 孙乐乐  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷2期 70-73页 ISTIC

【摘要】 目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点.方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进...

【关键词】 先天性厚甲症； 基因突变； KRT基因；

【中文期刊】 张士德 林振兴  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 6-9页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变...

【关键词】 先天性厚甲症2型； KRT17基因； 基因突变；

【中文期刊】 白转丽 冯义国  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 514-517页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ型患者,其中包括家系中5例患者和1例散发病例,同时取家系中1名正常人及与该家系无关的100名正常人作为正常对照排除多...

【关键词】 先天性厚甲症； KRT6A基因； 基因突变；

【中文期刊】 蒋佳怡 王大光  《中华皮肤科杂志》 2024年57卷4期 379-383页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病，临床表现多样。根据不同的病因，可选择相应的手术方式进行修正。本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展，包括甲母质及甲床切除术、甲单...

【关键词】 甲疾病； 外科手术； 先天性厚甲；

【外文期刊】 Jirakova, Anna ; Rajska, Lucie ; 等 《Dermatologic therapy》 2015年28卷1期 10-12页

【关键词】 keratinizing disorder; nail dystrophy; pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Xu Qiaohu ; Zhang Qun ; 等 《Journal of cosmetic dermatology》 2019年18卷6期 1930-1934页 MEDLINE

【关键词】 Chinese; KRT16; Pachyonychia congenita;