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【中文期刊】 皮宇豪 刘玲  《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 182-184页 ISTIC

【摘要】 25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊.皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑.口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎.全外显子基因检测到CTSC C.1015C＞T错义纯...

【关键词】 Papillon-lefèvre综合征； CTSC基因； 掌跖角化；

【中文期刊】 姚勇丰 骆志杰  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 417-421页

【摘要】 目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生...

【关键词】 表皮松解性掌跖角化症； 基因突变； 全外显子测序；

【中文期刊】 张贝 刘莉娜  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 812-816页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion tor...

【关键词】 皮肤角化病,掌跖； 桥粒斑蛋白质类； DNA突变分析；

【中文期刊】 苏婷 王宏伟  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...

【关键词】 酪氨酸血症； DNA突变分析； 系谱；

【中文期刊】 王艳 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； 皮肤角化病,掌跖； 突变；

【中文期刊】 多丽娜 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2016年3期 180-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 ...

【关键词】 皮肤角化病,掌跖； 皮肤表现； DNA 突变分析；

【中文期刊】 刘勇 纪华安  等 《中国全科医学》 2016年6期 720-723页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨砷角化病患者的皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查特点、治疗及转归。方法收集2010年3月—2015年1月天津市第三中心医院收治的砷角化病患者20例为研究对象，回顾性分析其皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查结果、治疗及转归并复习...

【关键词】 砷中毒； 皮肤角化病,掌跖； 病理状态,体征和症状；

【中文期刊】 王占想 陈楠  等 《中华皮肤科杂志》 2012年45卷5期 344-346页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 ...

【关键词】 Vohwinkel综合征； 皮肤角化病,掌跖； 基因GJB2；

【中文期刊】 钱佳丽 臧东杰  等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷4期 232-234页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子...

【关键词】 角化病,掌跖； 表皮松解； 角蛋白质类；

【中文期刊】 陈龙 贺关林  等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷9期 615-617页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1女，2月龄，全身起角化性斑块近2个月。体检：眶周、口周、外阴、肛周可见片状境界较清楚角化性暗红色斑块，厚层鳞屑，局部见轻度浸渍，双足及双手掌可见黄色厚痂、皲裂。例2女，例1的母亲，24岁，口周、肛周角化性斑块，先天性普秃，双手足指(趾)...

【关键词】 皮肤角化病,掌跖； Olmsted综合征； 病例报告[文献类型]；