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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷7期 1177-1185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodegeneration with brain iron accumulation is a broad term that describes a heterogeneous group of progressive and i...

【关键词】 neurodegeneration with brain iron accumulation； pantothenate kinase-associated neurodegeneration； pantothenate kinase 2；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2013年8卷9期 833-842页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 neural regeneration； neurodegenerative disease； reviews；

【中文期刊】 周季 贺晶  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷9期 678-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经...

【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 基因型； 基因,PANK2；

【中文期刊】 王诗男 孙斌  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷2期 110-116页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨Hallervorden-Spatz病之临床和影像学特点.方法与结果 回顾分析3例Hallervorden-Spatz病患者临床资料.其中2例临床表现为锥体外系症状,影像学符合典型“虎眼征”,诊断明确;1例阳性体征为痉挛步态伴严重...

【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 苍白球； 磁共振成像；

【中文期刊】 李雯雯 孙启英  等 《临床神经病学杂志》 2018年31卷1期 61-63页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征.方法 回顾性分析1例PKAN患者的临床资料.结果 本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进.影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球...

【关键词】 泛酸激酶2相关的神经变性病； 泛酸激酶2基因突变； 虎眼征；

【中文期刊】 孙丽颖 周荣凇  等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷9期 924-928页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)术后疗效异质性的原因。方法:选择自2021年5月至8月于清华大学玉泉医院神经外科接受双侧丘脑底核(STN)-DBS的一家系3例PKAN患者进行研究，该3例患者具有相同...

【关键词】 泛酸激酶相关神经变性病； 脑深部电刺激术； 异质性；

【外文期刊】 Aryani,O. ; Houshmand,M. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷7期 1170-1172页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hallervorden-Spatz disease; Iran; Neurodegeneration with brain iron accumulation;

【外文期刊】 Fermin-Delgado,R. ; Roa-Sanchez,P. ; 等 《Clinical neuroradiology》 2013年23卷1期 11-15页

【关键词】 Globus pallidus; Magnetic resonance imaging; Pantothenate kinase-associated neurodegeneration;

【外文期刊】 Klopstock, Thomas ; Escolar, Maria L. ; 等 《Clinical trials: journal of the Society for Clinical Trials》 2019年16卷4期 410-418页

【关键词】 Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration-Activities of Daily Living scale; clinical outcomes assessment; patient-reported outcome;

【外文期刊】 Lim,B.C. ; Ki,C.-S. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2012年19卷4期 556-561页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Deep brain stimulation; Korea; PANK2;