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【中文期刊】 皮宇豪 刘玲  《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 182-184页 ISTIC

【摘要】 25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊.皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑.口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎.全外显子基因检测到CTSC C.1015C＞T错义纯...

【关键词】 Papillon-lefèvre综合征； CTSC基因； 掌跖角化；

【中文期刊】 胡婷婷 邹小炎  等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷1期 31-36页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制.方法 提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先...

【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征； 组织蛋白酶C； 基因突变；

【中文期刊】 陈远娇 李晨军  《华西口腔医学杂志》 2016年34卷4期 346-349页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者...

【关键词】 组织蛋白酶C； 掌跖角化-牙周破坏综合征； 基因突变；

【中文期刊】 甘红 黄卓砾  等 《口腔颌面修复学杂志》 2015年16卷4期 221-224页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点.方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙(牙...

【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征； 牙列缺失； 全口义齿修复；

【中文期刊】 李智铭 刘晶晶  等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷11期 767-769页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点.方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照.以提取的DNA作为模板,用成对的...

【关键词】 突变； 组织蛋白酶C基因； 掌跖角化牙周病综合征；

【中文期刊】 刘翠娴 田智慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 150-154页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测,揭示其分子机制,为遗传咨询提供依据.方法 通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断.用PCR扩增CTSC基因的外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查,随后用P...

【关键词】 掌跖角化牙周破坏综合征； CTSC基因； 突变分析；

【外文期刊】 Fayiza Yaqoob,Khan ; Suhail Majid,Jan ; 等 《Journal of Indian Society of Periodontology》 2012年16卷2期 261-5页 MEDLINE

【关键词】 Hyperkeratosis; Papillon-Lefèvre syndrome; periodontitis;

【外文期刊】 Yuelin,Wu ; Lei,Zhao ; 等 《Oral diseases》 2019年25卷5期 1394-1402页 SCIMEDLINE

【关键词】 Papillon-Lefèvre syndrome; cathepsin C gene; palmoplantar hyperkeratosis;

【外文期刊】 Shweta M,Patil ; Suryakant B,Metkari ; 等 《Clinics and practice》 2020年10卷3期 1285页

【关键词】 Palmar planter hyperkeratosis; Papillon-Lefèvre syndrome; complete denture;

【外文期刊】 Brice,Korkmaz ; George H,Caughey ; 等 《Pharmacology & therapeutics》 2018年190卷 202-236页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cathepsin C; Elastase; Inflammatory/autoimmune diseases;