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【中文期刊】 司马梓涵 陈艳 等 《北京大学学报(医学版)》 2012年44卷5期 792-796页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测parafibromin蛋白在人颌骨骨肉瘤(osteosarcoma of the jaws,JOS)中的表达情况,探讨其在JOS的发生、发展中的作用.方法:采用免疫组织化学的方法检测parafibromin蛋白在47例JOS和1...
【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2012年125卷16期 2895-2901页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background It is widely recognized that the diagnosis of parathyroid carcinoma (PC) is often difficult because of the ov...
【中文期刊】 孔晶 王鸥 等 《中华医学杂志》 2013年93卷42期 3364-3368页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,...
【关键词】 甲状旁腺肿瘤; 甲状旁腺功能亢进,原发性; 高钙血症;
【中文期刊】 粟喆 胡亚 《中国普外基础与临床杂志》 2019年26卷9期 1132-1135页 ISTICCA
【摘要】 目的 阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点.方法 检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述.结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibro...
【关键词】 CDC73基因; parafibromin蛋白; 甲状旁腺疾病;
【外文期刊】 Ana-Maria,Gheorghe ; Oana-Claudia,Sima ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷4期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Juliana,Andrici ; Anthony J,Gill ; 等 《Seminars in diagnostic pathology》 2018年35卷3期 161-169页 SCIMEDLINE
【关键词】 2SC; BAP1; BAP1 hereditary cancer predisposition syndrome;
【外文期刊】 Filomena,Cetani ; Elena,Pardi ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2023年109卷1期 256-268页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Saori,Noda ; Atsushi,Takahashi ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年469卷4期 1133-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 LEOPARD syndrome; Noonan syndrome; Parafibromin/CDC73;
【外文期刊】 Xiaohui,Tao ; Tian,Xu ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2023年108卷7期 1768-1775页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 molecular mechanism; parafibromin; primary hyperparathyroidism (PHPT);