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【中文期刊】 王连 惠玲  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 959-962页 ISTIC

【摘要】 目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考.方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分...

【关键词】 Turner综合征； X染色体部分缺失； 偏倚失活；

【中文期刊】 姚巧丽 梁知遇  等 《医学影像学杂志》 2024年34卷2期 1-5页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨基于MRI表现特征结合机器学习算法在预测弥漫性较低级别胶质瘤(1p/19q)缺失状态的价值.方法 选取经手术病理证实为Ⅱ～Ⅲ级胶质瘤 79 例[异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变伴 1p/19q共缺失组 39 例,IDH突变伴1p/19...

【关键词】 胶质瘤； 磁共振成像； 机器学习；

【中文期刊】 吴丹红 郑双林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1588-1593页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Y染色体无精子因子(AZF)c区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者的助孕妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2012年1月至2023年10月期间联勤保障部队第九○○医院生殖医学中心收治的80例无精子症和严重少精子症患者的助孕临床资料...

【关键词】 Y染色体无精子因子(AZF)c区； 部分缺失； 辅助生殖技术；

【中文期刊】 杨琳 程莹  等 《中南大学学报（医学版）》 2017年42卷5期 588-590页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊.中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状...

【关键词】 7号染色体； 长臂部分缺失； 生长发育迟缓；

【中文期刊】 胡萍 杨琳  等 《复旦学报（医学版）》 2014年41卷2期 183-190页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法 对于1例新生...

【关键词】 2q37缺失综合征； 4q部分三体综合征； 基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 江矞颖 庄建龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 688-690页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制.方法 应用G显带技术对受检者进行染色体检查,再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测.结果 先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46,X,...

【关键词】 Xq部分缺失； 家族遗传； Turner综合征；

【中文期刊】 史珊珊 潘观玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 195-199页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用.方法 对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP arra...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 5p缺失综合征； 11q部分三体；

【中文期刊】 杨元 张思仲  《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷3期 276-281页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致...

【关键词】 男性不育； Y染色体变异； 单倍组；

【中文期刊】 王丽娟 郭辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 744-749页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法:选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时...

【关键词】 性分化障碍； 嵌合体； 产前诊断；

【中文期刊】 张秋艳 郜珊珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 369-372页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法:应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿...

【关键词】 Pierre Robin序列征； 1q42.2部分重复； 4q34.3部分缺失；