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【中文期刊】 张秋艳 郜珊珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 369-372页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法:应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿...
【关键词】 Pierre Robin序列征； 1q42.2部分重复； 4q34.3部分缺失；
【中文期刊】 陈雪君 朱沅珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 477-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法:抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带，应用染色体微阵列分析(chromosom...
【关键词】 18号染色体短臂部分缺失； 染色体微阵列分析； 临床表型；
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