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【中文期刊】 周家红 周攀  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 483-489页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象，采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本，对其进行G显带染色体核型分析以...

【关键词】 染色体内插入； 18q21.2-q22.3； 18q部分三体；

【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...

【关键词】 不良产史； 产前诊断； 单纯性染色体18p部分三体综合征；

【中文期刊】 《海南医科大学学报（英文版）》 2019年25卷20期 63-66页

【摘要】 Objective:To report the recurrent spontaneous abortion that were caused by the mother's chromosomal rearrangement which ...

【关键词】 Chromosome inversion； Partial trisomy 18q syndrome； Prenatal dignosis；

【外文期刊】 Starr,L.J. ; Sanmann,J.N. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷4期 1079-1082页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 18q duplication; Nephroblastomatosis; Partial trisomy 18;

【外文期刊】 Mutesa L ; Hellin AC ; 等 《Genetic counseling》 2007年18卷2期 201-207页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 central precocious puberty; partial trisomy 18q; monosomy 11q;

【外文期刊】 Niksic SB1 ; Deretic VI2 ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2010年13卷1期 55-58页

【关键词】 small supernumerary marker chromosome (sSMC); Partial trisomy 18p; Down syndrome;

【外文期刊】 Irene Plaza,Pinto ; Lysa Bernardes,Minasi ; 等 《Molecular cytogenetics》 2014年7卷 44页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 18q partial trisomy; CMA; Intellectual disability;

【外文期刊】 Lois J,Starr ; Jennifer N,Sanmann ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷4期 1079-82页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 18q duplication; Wilms tumor; nephroblastomatosis;

【外文期刊】 Xie, Yingjun ; Zhou, Yi ; 等 《Molecular medicine reports》 2015年11卷3期 1933-1938页

【关键词】 Cri du chat syndrome; Edwards syndrome; partial trisomy 18q;

【外文期刊】 Kumada,T. ; Maihara,T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷4期 696-701页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Complex partial seizures; Epilepsy; Infantile spasms;