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【中文期刊】 全铋 张强 《中国生物工程杂志》 2023年43卷12期 32-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是由基因组发生重排引起的,通常指长度为几千个碱基对以上的基因组片段的拷贝数增加或减少,表现为亚显微水平的缺失、重复和片段性重复等.CNVs与许多疾病相关,是导致人类出生缺陷...
- 概要：
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【中文期刊】 刘桂香 厉进 等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷11期 1274-1278页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室增宽(FVM)的遗传学异常及其临床预后的关联.方法 回顾性收集122胎诊断为FVM的单胎胎儿,按严重程度、部位及是否合并畸形分组.52胎接受遗传学检测,包括核型50胎、染色体微阵列分析(CMA)46胎、全外显子组测序(W...
- 概要：
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【中文期刊】 屈素真 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 366-369页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq...
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【外文期刊】 Ho N ; Kondakova AN ; 等 《Molecular Microbiology》 2008年68卷2期 424-447页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SIGNATURE-TAGGED MUTAGENESIS;TEMPERATURE-DEPENDENT VARIATIONS;ENTERICA SEROVAR TYPHIMURIUM;
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【外文期刊】 Effrosyni D.,Manali ; Caroline,Kannengiesser ; 等 2022年101卷6期 531-543页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inheritable pulmonary fibrosis;Telomere-related genes;Surfactant protein-related genes;
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【外文期刊】 Choi, Nak Jung ; Xi, Hong ; 等 2021年2021卷Pt.1期
【关键词】 COMPLETE CHLOROPLAST GENOME;OFWIESNERELLA-DENUDATA(MITT.) STEPH. WIESNERELLACEAE;LAODELPHAX-STRIATELLUS FALLEN;
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【外文期刊】 Murthy, Ashitha S. Niranjana ; Suresh, Raviraj V. ; 等 《Genomics》 2021年113卷1 Pt.2期 999-1017页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 McCarter L ; 《Journal of molecular microbiology and biotechnology: JMMB》 1999年1卷1期 51-57页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Reviews;Marine microorganisms;Flagella;
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【外文期刊】 Zhengyun Zou ; Qiuxiang Ou ; 等 《Pigment cell & melanoma research》 2020年33卷4期 601-611页
【关键词】 combination therapy;concurrent pathogenic mutation;copy number variations;
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【外文期刊】 Pei, Jimin ; Grishin, Nick, V ; 《Journal of Molecular Biology》 2021年433卷11期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic variations;pathogenic variants;benign variants;
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