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【中文期刊】 刘向科 陆祖耀  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷4期 297-301页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基...

【关键词】 MYO15A； LOXHD1； CDH23；

【中文期刊】 赵彤 陈芳  等 《中国临床神经科学》 2024年32卷3期 292-300页 ISTIC

【摘要】 目的 总结PCDH19基因单错义变异导致女性癫(痫)患儿的临床表型特点.方法 收集2018年1月至2023年3月河北省儿童医院就诊的3例携带PCDH19基因单错义变异致癫(痫)女性患儿的临床资料;检索并筛选存在PCDH19基因单错义变异女性...

【关键词】 女性； 癫(痫)； 错义变异；

【中文期刊】 王浩 彭丽娟  等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷3期 273-277,291页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨前列腺癌中原钙黏蛋白9(PCDH9)的表达缺失在调控细胞周期、促进肿瘤进展中的作用.方法 选取南充市中心医院病理科2018-2023年存档的前列腺癌样本127例,其中根据世界卫生组织/国际泌尿病理协会分级标准(WHO/ISUP)分...

【关键词】 前列腺癌； 神经内分泌； 原钙黏蛋白9；

【中文期刊】 栾莹 李莎莎  等 《青岛医药卫生》 2024年56卷4期 308-312页

【摘要】 目的 探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识.方法 收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献.结果 2例患儿均为女童,起病年...

【关键词】 PCDH19； 基因突变； 癫痫综合征；

【中文期刊】 张萌 张盼  等 《中国老年学杂志》 2023年43卷13期 3197-3202页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨circ_核糖核蛋白(LARP)4 对膀胱癌细胞T24 增殖、迁移和凋亡的影响及分子机制.方法 选取膀胱癌患者的癌组织及癌旁组织,实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测circ_LARP4 和miR-135a-5p的表达水...

【关键词】 circ_LARP4； miR-135a-5p； PCDH9；

【中文期刊】 原子凯 杜丽君  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷1期 129-134页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS+)患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础.方法 选取109例首发年龄小、频繁FS/FS+患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性.结果 1...

【关键词】 热性惊厥； 热性惊厥附加症； 基因突变；

【中文期刊】 施韬 关静  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷1期 125-130页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用.PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变...

【关键词】 PCDH15； Usher综合征1型； DFNB23；

【中文期刊】 李星星 周永安  等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷1期 27-33,54页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验...

【关键词】 非综合征型耳聋； 双基因杂合变异； PCDH15基因；

【中文期刊】 徐瑜欣  《中国当代儿科杂志》 2021年23卷7期 749-754页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好.但一些癫痫易于被发热诱发,具有"热敏感"的特点,且早期不易与热性惊厥鉴别.热敏感相关癫痫包括遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、Dravet综合征、PCDH19基因相关癫痫等.该文主要综述这三...

【关键词】 热性惊厥； 癫痫； 热敏感；

【中文期刊】 龙琼先 伍季  等 《临床与实验病理学杂志》 2021年37卷12期 1445-1449页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析PCDH9在调控前列腺癌细胞周期中的作用,探讨其表达缺失对抑制前列腺癌细胞凋亡、促进肿瘤进展中的分子机制.方法 采用免疫组化SP法检测92例前列腺癌和36例良性前列腺组织中PCDH9、STAT3和细胞周期调控基因Cyclin D1...

【关键词】 前列腺肿瘤； PCDH9； STAT3；