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【中文期刊】 李东晓 吴晔  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷16期 1240-1245页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确定佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)3个家系的临床及分子遗传学特点,为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2010年5月至2013年3月北京大学第一医...

【关键词】 佩梅样病； 缝隙连接蛋白gamma-2； 突变；

【中文期刊】 任晓暾  《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷24期 1844-1847页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD,MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2,MIM# 312920).PLP1相...

【关键词】 蛋白脂蛋白1相关性疾病； 佩梅病； 痉挛性截瘫；

【中文期刊】 郭芒芒 吴晔  等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷10期 599-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为20...

【关键词】 佩梅病； 蛋白脂蛋白1； 系谱；

【中文期刊】 曹芳莉 兰风华  《国际遗传学杂志》 2010年33卷4期 221-224,229页 ISTICCA

【摘要】 Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘不能正常形成所致,其中以PLP1基因的重复突变最多见.PLP1基因不...

【关键词】 Pelizaeus-Merzbacher病； 蛋白脂蛋白1； 髓鞘形成障碍；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2016年32卷2期 171-176页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Amyloid precursor protein； Alzheimer's disease； Yeast two-hybrid screening；

【中文期刊】 张全利 冀浩然  等 《中国医学影像技术》 2016年32卷5期 697-700页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 佩梅病； 磁共振成像； 随访；

【中文期刊】 夏静宜 石中南  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1150-1153页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法:回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果:患儿生后四肢肌张力显著减低，眼球水平震颤渐明显，运动发育落后，6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致...

【关键词】 先天型佩梅病； 拷贝数变异； 基因型；

【外文期刊】 Moore, Katrina M. ; Wolf, Nicole I. ; 等 《Journal of child neurology》 2023年38卷1/2期 78-84页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 burden of illness; most bothersome symptom; Pelizaeus-Merzbacher disease;

【外文期刊】 Regis S ; Grossi S ; 等 《Neurogenetics》 2005年6卷2期 73-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetic Screening; Membrane Proteins; Myelin Proteolipid Protein;

【外文期刊】 Padiath QS ; Saigoh K ; 等 《Nature Genetics》 2006年38卷10期 1114-1123页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PROGRESSIVE MULTIPLE-SCLEROSIS; DREIFUSS MUSCULAR-DYSTROPHY; PELIZAEUS-MERZBACHER-DISEASE;