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【中文期刊】 杨品 曾词正  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷1期 43-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zell...

【关键词】 Zellweger综合征； 婴儿，新生； 过氧化物酶体失调；

【外文期刊】 K S,Jyothi ; Cyriac,George ; 等 《Indian journal of psychiatry》 467-470页 SCIMEDLINE

【关键词】 Addison's disease; Adrenoleukodystrophy; organic mood disorder;

【外文期刊】 Jennifer L,Keller ; Ani,Eloyan ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷2期 308-317页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 balance; biomarkers; disease progression;

【外文期刊】 Sitangshu,Chatterjee ; Praytay,Roy ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2013年2卷2期 108-9页

【关键词】 Autosomal recessive disorder; Rhizomelic chondrodysplasia punctata; chondrodysplasia punctata;

【外文期刊】 Femke C C,Klouwer ; Stefan D,Roosendaal ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 350页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AMACR; Alpha-methylacyl-CoA racemase; Bile acid synthesis;

【外文期刊】 Femke C C,Klouwer ; Kim D,Falkenberg ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 661298页

【关键词】 L-arginine; Zellweger spectrum disorder; autophagy inhibitors;

【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Meena,Mahadevan ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年19卷 100459页

【关键词】 Caregiver experience; Coping; DBPD, D-bifunctional protein deficiency;

【外文期刊】 Eric T,Rush ; Jennifer L,Goodwin ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷1期 33-7页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Bisphosphonate; Bone densitometry; Bone mineral density;

【外文期刊】 Nigel S,Bamford ; 《Pediatric neurology》 2019年95卷 84-85页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chondrodysplasia punctata; Floppy baby syndrome; Peroxisomal disease;

【外文期刊】 Hamid,Malekzadeh ; Marjan,Shakiba ; 等 《Iranian journal of child neurology》 93-100页

【关键词】 PEX11β; congenital cataract; peroxisomal disease;