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【外文期刊】 Kelsey B,Law ; Dana,Bronte-Tinkew ; 等 《Autophagy》 2017年13卷5期 868-884页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AAA ATPase complex; PEX1; PEX26;
【外文期刊】 Kevin,Berendse ; Maxim,Boek ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2019年1865卷10期 2774-2787页
【关键词】 Bile acid synthesis; Cholestasis; Metabolism;
【外文期刊】 David,Cheillan ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2020年1299卷 71-80页 MEDLINE
【关键词】 Next-generation sequencing (NGS); PEX genes; Peroxisome;
【外文期刊】 Toru,Yamashita ; Jun,Mitsui ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2017年375卷 424-429页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar ataxia; Compound heterozygote; Peroxisome biogenesis disorder;
【外文期刊】 Femke C C,Klouwer ; Kim D,Falkenberg ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 661298页
【关键词】 L-arginine; Zellweger spectrum disorder; autophagy inhibitors;
【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Christine,Yergeau ; 等 《Cells》 2022年11卷12期
【关键词】 PEX genes; Zellweger spectrum disorder; disease severity;
【外文期刊】 Anthony,Cheung ; Catherine,Argyriou ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷2期 115-127页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mousumi,Bose ; Meena,Mahadevan ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年19卷 100459页
【关键词】 Caregiver experience; Coping; DBPD, D-bifunctional protein deficiency;
【外文期刊】 Hamid,Malekzadeh ; Marjan,Shakiba ; 等 《Iranian journal of child neurology》 93-100页
【关键词】 PEX11β; congenital cataract; peroxisomal disease;
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