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【中文期刊】 洪梦迪 于司函 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 5-7页 ISTIC
【摘要】 目的 报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果.方法 分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者...
【中文期刊】 宋坭洁 费静 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2023年29卷4期 14-19页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨HARS2基因c.349G＞A和c.908T＞C两个位点的突变对细胞和线粒体功能的影响,以期揭示HARS2新突变位点的致病机制.方法 构建含野生型、c.349G＞A突变型、c.908T＞C突变型HARS2基因的重组表达载体,使用慢...
【关键词】 Perrault综合征； HARS2； 基因突变；
【中文期刊】 梁云红 陈曦 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2022年28卷6期 19-26页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究耳聋家系HARS2基因突变位点对HARS2蛋白的影响,为研究HARS2基因突变致Perra-ult 综合征的发病机制奠定基础.方法 检测并验证该家系成员样本DNA的HARS2基因.使用软件对蛋白质建模,分析预测Asp117Asn和...
【中文期刊】 孙贺文 吴琼 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 158-162页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病.主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比...
【关键词】 Perrault综合征； 基因； 感音神经性听力损失；
【中文期刊】 吴琼 张盼盼 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷6期 1146-1151页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Perrault综合征(perrault syndrome, PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss, SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病...
【关键词】 Perrault综合征； 听神经病； TWNK基因；
【中文期刊】 周凯 卢宇 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年19卷3期 179-182页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因.方法 收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和Sanger测序法检测先证者目标基因的变异,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证.结果 该家系内患病个体男性患...
【关键词】 CLPP基因； 综合征性聋； Perrault综合征；
【中文期刊】 段晓慧 汪伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 577-580页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析,明确其致病原因.方法 应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析.结果 高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G＞A(p.Ar...
【关键词】 Perrault综合征； 遗传性周围神经病； TWNK基因；
【中文期刊】 雷一波 孙淑萍 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年58卷12期 1191-1197页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析并揭示Perrault综合征患者的分子病因。方法:选取郑州大学第一附属医院2021年2月至2022年3月收治的2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征患者，总结患者及其家系的临床表型及基因变异，应用全外显...
【关键词】 听觉丧失，感音神经性； LARS2； HARS2；
【中文期刊】 陈子慧 唐少华 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 739-742页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术对先证者进行致病变异筛查，结合临床表型确定候...
【关键词】 Perrault综合征； TWNK基因 ； 变异；
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