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【中文期刊】 童琴 赵红梅  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷10期 1122-1126,后插1页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏...

【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 消化道息肉； 儿童；

【中文期刊】 苗莉莉 王峰  等 《医学影像学杂志》 2024年34卷9期 73-76页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨超声检查在儿童胃肠道息肉诊断中的应用价值.方法 选取超声检查诊断胃肠道息肉患儿 681例,所有患儿均经消化道内镜、腹腔镜或开腹手术行息肉摘除术,将超声检查与手术、病理对照.结果 超声检查诊断胃肠道息肉的总的敏感度、特异度、阳性预测...

【关键词】 超声检查； 儿童； 幼年性息肉；

【中文期刊】 张臻 樊志敏  等 《结直肠肛门外科》 2024年30卷1期 119-122页 ISTIC

【摘要】 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,常因引起急、慢性并发症或多种癌症而危及患者生命.近年来,随着国内外对PJS认识和临床实践的不断深入,针对该病的诊断、监测和治疗已经有了较...

【关键词】 黑斑息肉综合征； 错构瘤性息肉； 癌症风险监测；

【中文期刊】 王萌 潘云  等 《临床与病理杂志》 2023年43卷11期 2052-2055页 ISTICCA

【摘要】 Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征.患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状.本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息...

【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 肠道息肉； 色素斑；

【中文期刊】 陆双华 黄豆豆  等 《江苏卫生事业管理》 2023年34卷2期 221-223,241页

【摘要】 目的:通过核查某院近10年黑斑息肉综合征ICD-10编码,分析编码错误原因,探讨改进思路,提高罕见病编码正确率.方法:利用病案统计系统以及病理质控与管理系统,调取某院2012年1月1日-2021年12月31日黑斑息肉综合征病例进行回顾性分析...

【关键词】 罕见病； 黑斑息肉综合征； ICD-10；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷43期 5397-5408页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an inherited, autosomal dominant disorder distinguished by hamartomatous polyps in the g...

【关键词】 Gastrointestinal endoscopy； Intraoperative period； Peutz-Jeghers syndrome；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷42期 5364-5367页 SCIMEDLINEISTIC

【关键词】 Peutz-Jeghers syndrome； Serine/threonine kinase 11； Novel mutations；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷48期 7397-7399页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 We report a case of 30-year-old woman with PeutzJeghers syndrome (P.1S).Because of small intestinal obstruction,she rece...

【关键词】 Peutz-Jeghers syndrome； Polypectomy； Small intestine malignancy；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2007年120卷13期 1183-1186页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominantly inherited disease. STK11/LKB1 gene germline mutations...

【关键词】 Peutz-Jeghers syndrome； STK11 gene； mutation；

【中文期刊】 黄娟 赵培伟  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷2期 142-144,160页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点.方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况.结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月.均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均...

【关键词】 黑斑息肉综合征； 临床特点； STK11基因；