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【中文期刊】 Zhang Bin He Rui  等 《儿科学研究（英文）》 2024年08卷2期 117-125页

【摘要】 Importance::Postzygotic mutations in the GNAQ/GNA11 genes, which encode the G-protein nucleotide binding protein a...

【关键词】 Phakomatosis pigmentovascularis； GNA11； GNAQ；

【中文期刊】 冯小燕 刘欣欣  等 《中华整形外科杂志》 2023年39卷11期 1209-1212页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 该文报道1例2021年2月天津市儿童医院皮肤科收治的2岁女性幼儿色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)合并Klippel-Trenaunay(KT)综合征及其皮肤影像学表现。患儿出生时面部、躯干、臀部及四肢泛发红色及青褐色斑片，后逐渐出现四肢不...

【关键词】 错构瘤； 儿童； 皮肤；

【中文期刊】 岑卿卿 蔡韧  等 《中华整形外科杂志》 2021年37卷7期 831-834页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病，可仅表现为皮肤病变，也可合并多器官系统的损害。由于临床少见，医生对其了解甚少，随着基因检测和医学技术的发展，近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了...

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 基因； 病因学；

【中文期刊】 李敏 张守民  等 《中国皮肤性病学杂志》 2018年32卷6期 654-657页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 太田痣； 静脉畸形；

【中文期刊】 尹瑞瑞 孙玉娟  等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷7期 483-487页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 血管畸形； 色素异常；

【中文期刊】 刘秀玲 高亮  等 《临床皮肤科杂志》 2016年45卷4期 265-267页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； 微静脉畸形； 黑素细胞痣；

【外文期刊】 Mark O'Callaghan ; Eric M. Nyberg ; 等 《Journal of pediatric neurology: JPN》 2012年10卷3期 199-203页

【关键词】 Phakomatosis; hemihypoplasia; linear nevus sebaceous syndrome;

【外文期刊】 Suspitsin, Evgeny N. ; Imyanitov, Evgeny N. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 880-891页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 childhood tumors; mutation; RASopathy;

【外文期刊】 Daghistani, Razan ; Rutka, James ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2015年31卷1期 109-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tuberous sclerosis; Phakomatosis; Cerebellar tubers;

【外文期刊】 Parrozzani, Raffaele ; Frizziero, Luisa ; 等 《Retina》 2021年41卷5期 979-986页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 confocal scanning laser ophthalmoscopy; near-infrared reflectance; neurofibromatosis;