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【中文期刊】 Antonio Masone Chiara Zucchelli  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷4期 1009-1014页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 PrPSc,a misfolded,aggregation-prone isoform of the cellular prion protein(PrPc),is the infectious prion agent responsibl...

【关键词】 anti-prion drug； anti-PrPc antibody； antisense oligonucleotide；

【中文期刊】 岑晶 顾锋  《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷5期 349-352页 ISTIC

【摘要】 X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,精氨酸加压素受体2(AVPPR2)基因突变检测是其主要确诊手段.因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状,个体差异显著.基于基因功能及相关药物的研究进展,药物伴侣如AVPR2拮抗剂或...

【关键词】 遗传性肾性尿崩症； 基因突变； 药物伴侣；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷2期 61-70页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Inborn errors of metabolism (IEMs) are a large group of inherited disorders characterized by disruption of metabolic pat...

【关键词】 Inborn errors of metabolism； Treatment； Dietary therapy；

【中文期刊】 王小花 曹小红  等 《生物技术通报》 2016年32卷5期 255-259页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 旨在探究非肽类小分子ML00253764对致肥胖MC4R突变体拯救的特异性及经其拯救后受体的内化动力学特性，构建了黑皮质素受体及其突变体稳定表达的细胞模型。流式细胞术结果显示，ML00253764使MC4R缺陷型变受体N62S与P78L的膜...

【关键词】 黑皮质素-4型受体； 药学伴侣分子； 拯救；

【外文期刊】 Ohgane,K. ; Karaki,F. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2014年24卷15期 3480-3485页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Niemann-Pick disease type C; NPC1; Oxysterol;

【外文期刊】 Cobbold C ; Monaco AP ; 等 《Trends in Cell Biology》 2003年13卷12期 639-647页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Endoplasmic-reticulum retention; Trans-golgi network; Long qt syndrome;

【外文期刊】 Gerda E. Breitwieser ; 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2014年83卷 30-37页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Calcium sensing receptor; Calcimimetics; Calcilytics;

【外文期刊】 Huang, Hui ; Tao, Ya-Xiong ; 《International journal of biological sciences》 2014年10卷8期 817-824页

【关键词】 G protein-coupled receptor; Melanocortin-4 receptor; Obesity;

【外文期刊】 Velazquez-Campoy, Adrian ; Sancho, Javier ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2016年17卷13期 1492-1505页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Allosteric and competitive inhibitors; conformational disease; experimental molecular screening;

【外文期刊】 Knollman PE ; Janovick JA ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷26期 24506-24514页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CELL-SURFACE EXPRESSION; HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM; GNRH RECEPTOR;