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【中文期刊】 刘春雪 邓晶鑫  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷5期 388-392页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3 基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测.目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索...

【关键词】 Phelan-McDermid 综合征； 22q13.3 缺失综合征； SHANK3 基因；

【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛  等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA

【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；

【中文期刊】 张红运 王曦  《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 染色体； 微阵列比较基因组杂交芯片技术；

【中文期刊】 王越 张滢  等 《中华精神科杂志》 2024年57卷2期 115-120页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Phelan-McDermid综合征是由SHANK3基因单倍体功能不足引起的临床表现多样的罕见病，主要症状包括肌张力低下、智力障碍、语言发育迟缓、孤独症谱系障碍表现等，目前尚无有效的治疗方法。本文综述了该病可能的发病机制、药物研究进展，并重...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； SHANK3基因 ； 发病机制；

【中文期刊】 闫露露 张玉鑫  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1059-1065页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年6月2日至2023年5月8日在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的4例PMS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； SHANK3基因 ； 发育迟缓；

【中文期刊】 王凤阳 祁娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 876-880页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确2例发育迟缓/智力障碍(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取分别于2021年8月29日以及2019年8月5日就诊于河南省人民医院的2例DD/ID患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 6q14.2q15缺失； Phelan-McDermid综合征；

【中文期刊】 段若愚 延会芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷10期 778-780页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； SHANK3； 发育迟缓；

【中文期刊】 李珊 席可望  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 917-920页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 22q13缺失； SHANK3基因；

【中文期刊】 沈华祥 李素萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷12期 1387-1390页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 单核苷酸多态性微阵列； 产前诊断；

【中文期刊】 付敏 邹小兵  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；