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【中文期刊】 周冰娜 赵笛辰  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 114-122页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 基于自主构建的丝束蛋白 3(Plastin 3,PLS3)大片段基因Pls3 敲除的新型骨质疏松大鼠模型,评估心血管表型及其与胶原代谢的关系.方法 采用CRISPR/Cas9 技术构建Pls3 基因 10～16 外显子大片段敲除的大鼠...

【关键词】 早发骨质疏松症； Pls3基因突变； 心血管表型；

【中文期刊】 孙傲 王镜銮  等 《中国临床药理学与治疗学》 2024年29卷4期 415-422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 重度哮喘是哮喘患者致死和致残的主要因素,可造成巨大的社会和经济压力.近年来,随着对哮喘病理机制的深入了解,生物靶向治疗逐渐成为重度哮喘治疗的新选择.这些疗法通过精确抑制或调节炎症级联反应中的关键分子,从而有效缓解症状、改善肺功能,并降低急性...

【关键词】 重度哮喘； 免疫学特征； 生物靶向治疗；

【中文期刊】 宋景春 丁仁彧  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷11期 1221-1236页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脓毒症性凝血病(SIC)是脓毒症导致的血管内皮损伤和凝血紊乱,是导致脓毒症患者死亡的重要因素.对SIC实现早期诊断和治疗有望改善患者的预后.2019年国际血栓止血学会(ISTH)颁布了首部SIC诊疗指南,但我国尚无相关规范.因此,中国医药教...

【关键词】 脓毒症； 凝血病； 免疫血栓；

【中文期刊】 蒲倩 杨慧义  等 《磁共振成像》 2024年15卷8期 124-131页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的通过心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)分析慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者不同左心室构型的心肌应变、native T1值及T2值,研究CKD患者不同左心室构型...

【关键词】 慢性肾脏病； 磁共振成像； T1 mapping；

【中文期刊】 肖文琦 黄慧贤  等 《中国循环杂志》 2024年39卷7期 710-715页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨通过血液动力学表型指导降压治疗方案的可行性.方法:前瞻性纳入 2021 年 1 月至 2021 年 12 月在北京市海淀医院门诊就诊的高血压患者 100 例.采用诊室和家庭血压测量进行血压评价,并进行阻抗心动图(ICG)检测,经过...

【关键词】 高血压； 血液动力学表型； 诊室血压；

【中文期刊】 田玄玄 阮祥燕  等 《首都医科大学学报》 2024年45卷4期 616-622页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者不同临床表型性功能及其与临床和性激素特征的相关性.方法 使用女性性功能指数(Female Sexual Function Index,FSFI)...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 性功能； 临床表型；

【中文期刊】 阮宇 文铖  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...

【关键词】 耳聋； 等位基因； 点突变；

【中文期刊】 王艺潼 姜佳彤  等 《北华大学学报（自然科学版）》 2024年25卷4期 460-465页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨常见的急性髓系白血病细胞相关免疫表型,并阐述其在临床中的应用价值.方法 应用多参数流式细胞技术分析47 例急性髓系白血病(AML)患者骨髓标本中白血病细胞相关免疫表型,并对其免疫分型结果与治疗、预后的相关性进行统计分析,进而探讨A...

【关键词】 多参数流式细胞技术； 急性髓系白血病； 白血病细胞相关免疫表型；

【中文期刊】 牛宏艳 刘维强  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 605-611页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性.方法 选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5 652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究...

【关键词】 性染色体； 核型分析； 性反转；

【中文期刊】 王天骄 吴丽芳  等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2024年18卷1期 57-62页 ISTICCA

【摘要】 自身炎症和磷脂酶Cγ2(PLCγ2)相关的抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PL-CG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AIDs),其临床特点复杂多样,多不具有特异性,发病机制尚未达成统一共识,临床工作中难以鉴别,明确诊断往往需要...

【关键词】 APLAID； 磷脂酶Cy2； 自身炎症性疾病；