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【中文期刊】 胡燕 王春  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 222-226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征.方法 分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况.结果 11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 肺动脉高压； PHOX2B基因；

【外文期刊】 Jacob T,Cain ; Dae I,Kim ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷5期 1200-1207页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CCHS; PHOX2B; mRNA reinitiation;

【外文期刊】 Heather M,Byers ; Maida,Chen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷6期 1398-1404页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CCHS; PHOX2B; central congenital hypoventilation syndrome;

【外文期刊】 Ao,Lin ; Wen,Fu ; 等 《Bioscience reports》 2019年39卷10期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 PHOX2B; Wilms tumor; polymorphism;

【外文期刊】 Tyler M,Basting ; Peter G R,Burke ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷2期 527-43页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Archaerhodopsin; Phox2b; chemoreflex;

【外文期刊】 Maria V,Stegantseva ; Veronika A,Shinkevich ; 等 《Cancer immunology, immunotherapy : CII》 2020年69卷12期 2613-2622页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA vaccine; Neuroblastoma; PHOX2B;

【外文期刊】 Laura Lazzarini,Wo ; Reem,Itani ; 等 《Journal of clinical sleep medicine : JCSM : official publication of the American Academy of Sleep Medicine》 2023年19卷6期 1161-1164页 SCIMEDLINE

【关键词】 CCHS; PHOX2B; PHOX2B deletion;

【外文期刊】 Catherine M,Czeisler ; Talita M,Silva ; 等 《The Journal of physiology》 2019年597卷8期 2225-2251页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Chemosensation; PHOX2B; Respiration;

【外文期刊】 Hamza Numan,Gokozan ; Faisal,Baig ; 等 《The Journal of comparative neurology》 2016年524卷6期 1259-69页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PHOX2B; area postrema; autonomic nervous system;

【外文期刊】 Elijah D,Lowenstein ; Aristotelis,Misios ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2024年44卷28期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Phox2b; development; neural crest;