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            【中文期刊】 吴海燕 陈国江  《中国药理学与毒理学杂志》 2024年38卷2期 153-160页 ISTICPKUCA

            【摘要】 埃博拉病毒属丝状病毒科,具有高传染性,能引起人类和灵长类动物出现严重出血热等症状,病死率高达90%.Niemann-Pick C1(NPC1)蛋白是埃博拉病毒感染过程中表达于宿主细胞内体膜上的一个重要受体,其与埃博拉病毒被组织蛋白酶裂解的糖...

            【关键词】 埃博拉Niemann-Pick C1蛋白小分子抑制剂

            浏览:57 被引:1 下载:4

            【中文期刊】 阳乔 沈轶  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页 ISTICPKUCA

            【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.

            【关键词】 尼曼-皮克,B型肝肿大遗传性疾,先天性

            浏览:41 被引:0 下载:4

            【中文期刊】 《尼曼-匹克病C型诊疗中国专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 51-60页 ISTIC

            【摘要】 尼曼-匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官.该病的临床表现多样,发病年龄不定,且患者症状差异较大.由于临床表现缺乏特异性,容易被误诊或漏诊.随着病程进展,患者的神经系统症状会逐渐加重...

            【关键词】 尼曼-匹克C型诊断治疗

            浏览:26 被引:0 下载:31

            【中文期刊】 刘明玉 李佳  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷1期 39-43页 ISTICCA

            【摘要】 目的 报道 1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解.方法 对南部战区总医院内分泌...

            【关键词】 尼曼-匹克C型尼曼-匹克鞍区肿瘤

            浏览:38 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 郝庆春 曾强  等 《器官移植》 2017年8卷4期 304-307页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结尼曼匹克病肝移植患者术后妊娠的临床经验.方法 回顾性分析1例尼曼匹克病B型患者接受肝移植后成功妊娠分娩的临床资料.结果 该例患者于2011年7月8日行肝移植术,同时行脾动脉结扎,手术及术后恢复顺利,术后常规抗排斥治疗,后逐渐改为单...

            【关键词】 尼曼匹克,B型肝移植妊娠

            浏览:150 被引:1 下载:180

            【中文期刊】 乔梁 杨恩慧  等 《中国实验动物学报》 2017年25卷3期 250-255页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 测定SPF级C1型尼曼-匹克病小鼠(Npc1-/-小鼠)的生长繁殖及血液生理生化指标,为开展NPC1病人的研究提供理论性的基础资料.方法 ①选取0~77日龄Npc1-/-、Npc1+/-和Npc1+/+小鼠雌雄各40只,定期称重并绘制...

            【关键词】 C1型尼曼-匹克,小鼠生长曲线繁殖

            浏览:246 被引:0 下载:11

            【中文期刊】 李振彪 罗强  等 《临床儿科杂志》 2014年12期 1101-1106页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反...

            【关键词】 尼曼-匹克分子遗传学基因突变

            浏览:570 被引:4 下载:305

            【中文期刊】 段贤春 汪永忠  等 《中国药理学通报》 2013年29卷11期 1606-1610页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 PICK1蛋白(protein interacting with C alpha kinase 1)是一种同时具有PDZ和BAR区域的支架蛋白,在哺乳动物体内与多种蛋白质相互作用,并被证明在多种生理过程中发挥重要的调节作用,同时参与了多种疾...

            【关键词】 PICK1PDZ结构域生理功能

            浏览:235 被引:3 下载:21

            【中文期刊】 卢宇婷 朱丽君  《浙江大学学报(医学版)》 2009年38卷6期 649-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 PICK1(protein interacting with C kinase 1)是一种含PDZ(PSD-95/Dlg/ZO1)结构域和BAR (Bin/amphiphysin/Rvs)结构域的蛋白,它可通过PDZ结构域与多种蛋白发生相互...

            【关键词】 结构同源性蛋白质PICK1

            浏览:160 被引:3 下载:39

            【中文期刊】 李俐娟 张旻  等 《华中科技大学学报(医学版)》 2009年38卷6期 734-738,743页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 确定细胞周期依赖性蛋白激酶-5(cyclin dependent kinases-5,cdk5)在C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)神经元变性过程中的作用.为NPC的临床治疗提供可能的药...

            【关键词】 C型尼曼-皮克神经元变性细胞周期依赖性蛋白激酶-5

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