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【中文期刊】 高坪 吕桥 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2024年45卷5期 488-492页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨智能控压输尿管软镜取石术治疗多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)合并结石的临床疗效.方法:回顾性分析2022年6月至2023年9月暨南大学附属第一医院收治的3例PKD合并结石患者的临床资料,分析智能...
【中文期刊】 罗清香 詹添 等 《山东中医杂志》 2025年44卷3期 265-269页 ISTIC
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)即成人多囊肾,是一种遗传性肾囊肿类疾病,目前尚无特效治疗药物.余仁欢教授认为成人多囊肾主要由于先天肾气禀赋不足,以致气化不利、水饮停聚,其后逐渐发展形成痰瘀互结、肾络瘀阻、脾肾虚衰,如此虚实兼化,导致病情不...
【关键词】 成人多囊肾； 常染色体显性多囊肾病； 余仁欢；
【中文期刊】 邱志维 刘明 等 《生理学报》 2023年75卷3期 328-338页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 1,4,5-三磷酸肌醇受体3； 细胞周期；
【中文期刊】 许欣雨 周青梅 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 954-960页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因检测；
【中文期刊】 刘雯瑜 吴双成 等 《海军军医大学学报》 2024年45卷11期 1343-1351页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究钠-葡萄糖共转运体 1(SGLT1)抑制剂米扎格列净(MIZA)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的作用.方法 用蛋白质印迹法、qPCR、免疫荧光染色测定PKD1-/-小鼠和PKD1+/+小鼠肾脏组织、人肾癌旁组织和人ADPK...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 钠-葡萄糖共转运体1； 细胞增殖；
【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；
【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 董辉辉 徐璐 等 《临床内科杂志》 2024年41卷11期 743-747页 ISTICCA
【摘要】 目的 统计鲁西南地区常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的临床资料,分析与ADPKD进展相关的临床指标.方法 纳入ADPKD患者200例,通过各临床指标与估算的肾小球滤过率(eGFR)的检验,寻找与ADPKD进展相关的指标,分别计算eGF...
【关键词】 鲁西南地区； 常染色体显性多囊肾病； 疾病进展；
【中文期刊】 徐静燕 徐梅 等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷4期 422-427页 ISTIC
【摘要】 腹膜透析(PD)是肾脏替代治疗的重要手段,接受PD的患者约占全球透析人口的11％.很少有文献总结不同原发病类型与腹膜透析患者预后的关系.原发病为肾小球肾炎的PD患者预后优于糖尿病肾病、高血压肾病等所致的PD患者.在原发肾小球病中,IgA肾病...
【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC
【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；
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