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【中文期刊】 和彩玲 赵蓉 等 《现代医药卫生》 2024年40卷16期 2723-2726,2731页
【摘要】 该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料.患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院.临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症.主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白...
【关键词】 自身免疫性多内分泌综合征Ⅰ型； 口腔念珠菌感染； 甲状腺功能减退；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷2期 378-381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The identification of the first molecular defect leading to Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD),1 a...
【关键词】 chronic mucocutaneous candidiasis； Candida infection； immunodeficiency；
【中文期刊】 向茜 孙健玮 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷3期 284-289页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症 ( idiopathic hypoparathyroidism, IHP) 并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征 ( autoimmune polyendocrinopathy syndrom...
【中文期刊】 蒋瑞妹 张梅 《中国糖尿病杂志》 2015年23卷6期 567-569页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以多器官自身免疫为特点,由FOXP3基因突变引起.该基因突变可致调节性T细胞发育、分化障碍和功能异常.调节性T细胞是具有免疫抑制功能的T细胞亚群,参与维持自身免...
【关键词】 调节性T细胞； X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征； FOXP3基因；
【中文期刊】 安云飞 赵晓东 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷11期 824-828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平.方法 对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿...
【中文期刊】 朱琼 袁珂 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 389-392页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型.方法 ...
【关键词】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征； FOXP3基因； 突变；
【中文期刊】 董文芳 曹清 等 《中国小儿急救医学》 2018年25卷10期 753-756页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点,提高儿科医师的认识.方法 回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和糖...
【关键词】 X-连锁多内分泌腺病肠病； 免疫缺陷； FOXP3突变；
【中文期刊】 管玥琰 李阳阳 等 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 62-65页 ISTIC
【摘要】 自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突...
【中文期刊】 刘彩虹 石岩 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 18-22页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变....
【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型； 自身免疫调节因子； 基因突变；
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