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【中文期刊】 Yu Zhang Chao Sheng  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷8期 712-723页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective:Few studies have evaluated the benefits of colorectal cancer(CRC)screening integrating both non-genetic and ge...

【关键词】 Colorectal cancer； screening； polygenic risk score；

【中文期刊】 Zhi Li Liming Lu  等 《中国癌症研究（英文版）》 2023年35卷5期 501-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:The heightened prevalence of pulmonary nodules(PN)has escalated its significance as a public health concern.Wh...

【关键词】 Pulmonary nodules； susceptible loci； serum tumor biomarkers；

【中文期刊】 Yuzhuo Wang Meng Zhu  等 《医学评论（英文）》 2021年1卷2期 129-149页

【摘要】 Genome-wide association studies(GWASs)have shown that the genetic architecture of cancers are highly polygenic and enabl...

【关键词】 cancer screening； genome-wide association study(GWAS)； polygenic risk score(PRS)；

【中文期刊】 吴晓婧 潘洁雪  等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷3期 280-287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风...

【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； 多基因疾病； 多基因风险评分；

【中文期刊】 唐恒磊 郑树涛  等 《遗传》 2024年46卷5期 373-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点.在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘.本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因...

【关键词】 脑卒中； 心源性卒中； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 曾赏 周绪杰  《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页 ISTIC

【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...

【关键词】 IgA肾病； 全基因组关联研究； 遗传因素；

【中文期刊】 Huajian Chen Li Huang  等 《放射医学与防护（英文）》 2023年4卷1期 33-42页

【摘要】 Objective:To construct a novel polygenic risk scoring model,in order to predict the benefits of radiosensitivity in pati...

【关键词】 non-Metastatic breast cancer； Polygenic risk model； Radiotherapy efficacy；

【中文期刊】 Ting Shen Jia-Li Pu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷5期 1154-1160页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Multiple single nucleotide polymorphisms may contribute to cognitive decline in Parkinson's disease.However,the mechanis...

【关键词】 cognition； imaging genetics； magnetic resonance imaging；

【中文期刊】 陈思玎 姜勇  等 《中国卒中杂志》 2023年18卷7期 741-750页 ISTICPKU

【摘要】 卒中是一种由遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病,人类遗传学的发展为卒中的个体化预防和治疗提供了新的机会.多基因风险评分是根据个体的基因型和相关的全基因组关联研究数据,对一种性状或疾病的遗传倾向进行估计,是遗传学研究中全基因组关联研究的补充...

【关键词】 多基因风险评分； 卒中； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 Xuechen Chen Jie Ding  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷11期 1586-1597页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: We aimed to directly compare the estimated effects of adherence to a healthy lifestyle with those of risk pre...

【关键词】 Colorectal cancer； healthy lifestyle score； polygenic risk score；