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【中文期刊】 Yiyang Qin Wenzhen Zhu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷9期 2655-2666页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal and bulbar muscular atrophy is a neurodegenerative disease caused by extended CAG trinucleotide repeats in the an...

【关键词】 androgen receptor； mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor； mouse model；

【中文期刊】 Kah Hui Yap Shahrul Azmin  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷6期 1179-1185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Trehalose,a unique nonreducing crystalline disaccharide,is a potential disease-modifying treatment for neurodegenerative...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； autophagy； neurodegenerative disease；

【中文期刊】 贾娜丽 费尔康  等 《神经科学通报(英文版)》 2008年24卷4期 201-208页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 目的 脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多.约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是MJD-1基因中编码谷氨酰胺的密码子CAG的数量非正常扩增引起的一...

【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； ataxin-3； 多聚谷氨酰胺；

【中文期刊】 王琳辉 林芳  《神经科学通报》 2005年21卷3期 230-235页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病.HD的确切发病机制至今尚不清楚.目前该病尚无有效的治疗方法,在临床上只能给予对症治疗.近年来,关...

【关键词】 亨廷顿舞蹈病； 聚谷氨酰胺； 神经营养因子；

【中文期刊】 荆凤 杨丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；

【中文期刊】 崔小雪 欧阳嶷  等 《中国医药导报》 2017年14卷8期 45-48页 ISTICCA

【摘要】 Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机...

【关键词】 Kennedy病； 多聚谷氨酰胺疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 魏飞飞 肖涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 353-357页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨ataxin-3蛋白的亚细胞定位及其多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)扩展突变对线粒体、高尔基体和内质网形态的影响.方法 采用瞬时转染法构建表达野生型和突变型ataxin-3蛋白的细胞模型,用间接免疫荧光法识别...

【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； 多聚谷氨酰胺； 线粒体；

【中文期刊】 张莉 江泓  《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 683-686页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制,它们的临床表现却各不相同,且缺乏有效的治疗手段.近年来,微小RN...

【关键词】 多聚谷氨酰胺病； 微小RNA； 基因转录调控；

【中文期刊】 师玉亭 江泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 406-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA(microRNA,miRNA)作为...

【关键词】 微RNA； 多聚谷氨酰胺病； 基因表达调控；

【中文期刊】 江泓 贾丹丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 52-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病(Huntington's disease,HD)等多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病中的神经元功能异常.组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases,HDACs)作...

【关键词】 多聚谷氨酰胺病； 组蛋白乙酰转移酶； 组蛋白去乙酰化酶；