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【中文期刊】 Yiyang Qin Wenzhen Zhu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷9期 2655-2666页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal and bulbar muscular atrophy is a neurodegenerative disease caused by extended CAG trinucleotide repeats in the an...

【关键词】 androgen receptor； mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor； mouse model；

【中文期刊】 毛莹  《实用医学杂志》 2025年41卷6期 773-780页 ISTICPKUCA

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一.异常PolyQ扩展会导致蛋...

【关键词】 多聚谷氨酰胺； 神经退行性疾病； 亨廷顿舞蹈症；

【中文期刊】 Kah Hui Yap Shahrul Azmin  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷6期 1179-1185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Trehalose,a unique nonreducing crystalline disaccharide,is a potential disease-modifying treatment for neurodegenerative...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； autophagy； neurodegenerative disease；

【中文期刊】 贾娜丽 费尔康  等 《神经科学通报(英文版)》 2008年24卷4期 201-208页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 目的 脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多.约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是MJD-1基因中编码谷氨酰胺的密码子CAG的数量非正常扩增引起的一...

【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； ataxin-3； 多聚谷氨酰胺；

【中文期刊】 王琳辉 林芳  《神经科学通报》 2005年21卷3期 230-235页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病.HD的确切发病机制至今尚不清楚.目前该病尚无有效的治疗方法,在临床上只能给予对症治疗.近年来,关...

【关键词】 亨廷顿舞蹈病； 聚谷氨酰胺； 神经营养因子；

【中文期刊】 崔小雪 欧阳嶷  等 《中国医药导报》 2017年14卷8期 45-48页 ISTICCA

【摘要】 Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机...

【关键词】 Kennedy病； 多聚谷氨酰胺疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 魏飞飞 肖涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 353-357页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨ataxin-3蛋白的亚细胞定位及其多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)扩展突变对线粒体、高尔基体和内质网形态的影响.方法 采用瞬时转染法构建表达野生型和突变型ataxin-3蛋白的细胞模型,用间接免疫荧光法识别...

【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； 多聚谷氨酰胺； 线粒体；

【中文期刊】 龙夏菲 陈召  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1131-1138页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyQ)病作为一组遗传性神经退行性疾病，患者在临床前期已出现大脑结构和功能的病理改变。随着检测技术的进步，神经丝轻链蛋白(NfL)作为轴突损伤的敏感标志，已成为神经系统疾病最有前景的生物标志物之一。NfL可作为polyQ病...

【关键词】 多聚谷氨酰胺病； 神经丝轻链蛋白； 亨廷顿病；

【中文期刊】 陈召 江泓  《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 359-364页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，由致病基因外显子中 CAG 三核苷酸重复发生动态突变引起，表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言，CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的变异...

【关键词】 多聚谷氨酰胺病； 三核苷酸重复； 修饰基因；

【中文期刊】 《遗传学报》 2012年39卷6期 239-245页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Transgenic animal models have revealed much about the pathogenesis of age-dependent neurodegenerative diseases and prove...

【关键词】 Aging； Huntington's disease； Neurodegeneration；