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【中文期刊】 周健 张龚莉 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷9期 542-544页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察实时定量聚合酶链反应(PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况.方法 采用实时定量PCR法检测56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变类型及突变转录水平.其中,真性红细胞增多症(PV)26...
【中文期刊】 卢青 刘璐 等 《中国心理卫生杂志》 2017年31卷6期 454-460页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)转换功能与NRXN1基因的关联.方法:顺序纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ) ADHD诊断标准的ADHD儿童756例和年龄匹配的正常对照儿童133例.采用TMT连线测试(Trail ...
【中文期刊】 王新华 周水珍 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 570-574页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus,GEFS+)的临床特点,并对部分患者进行SCNIA基因筛查,寻找基因突变.方法 收集两个GEFS+...