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【中文期刊】 王敬博 宋伟福 等 《中华老年骨科与康复电子杂志》 2025年11卷3期 186-192页
【摘要】 维生素D受体（VDR）基因是目前涉及研究人体骨密度、骨质疏松症表现和发展的重要候选基因之一，其多态性影响着心血管、神经、内分泌系统等人体多个系统、器官疾患的发生，并与骨骼肌肉力量和骨质疏松骨折的发生相关，还影响着人体对补充维生素D和钙剂的反...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶俊凯 谢慧 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2025年13卷2期 91-96页
【摘要】 目的探讨CYP2C19基因多态性与伏立康唑血药浓度及药物不良反应的关系，为临床调整用药剂量提供理论依据。方法回顾分析2021年1月至2023年7月于广州医科大学附属第一医院接受使用伏立康唑治疗并同时进行伏立康唑血药浓度监测及CYP2C19基...
【关键词】 CYP2C19基因多态性；伏立康唑；药物不良反应；
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【中文期刊】 笪东祝 林凯 等 《中华普通外科学文献（电子版）》 2024年18卷6期 443-446页ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测促甲状腺激素受体(TSHR)基因727位密码子(p.Asp727Glu,p.D727E)多态性在结节性甲状腺肿(NG)中的分布,探讨其与低促甲状腺激素(TSH)水平NG发生发展的相关性.方法 收集2018年1月至2019年12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wen Dan Zhou Xian-Liang 等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷19期 2315-2320页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Interleukin-18 ( IL18) gene polymorphisms are related to many inflammatory and autoimmune diseases. How...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Kang Xi Guo Ting 等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷17期 2071-2077页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a leading cause of morbidity and mortality worldwide. Genome...
【关键词】 PTCH1；Chronic obstructive pulmonary disease；Gene polymorphism；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐卉 卢建 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷4期 283-287页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征；产前诊断；微阵列分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高登风 王博深 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2021年39卷6期 412-417页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨信号转换和转录激活因子3（STAT3）的rs1053005位点与miR-452-3p靶向结合及STAT3的基因多态性与噪声性听力损失（NIHL）的关联。方法:于2017年12月，选择江苏省2017年参加职业健康体检的某汽车制造工厂...
- 概要：
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【中文期刊】 詹敏敏 马慧萱 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 723-728页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阿尔茨海默病（AD）是一种渐进性神经退行性疾病，需服用药物改善患者症状，但疗效存在个体差异。以“阿尔茨海默病”“药物疗效”“单核苷酸多态性”以及“Alzheimer′s disease”“Drug efficacy”“Single nucl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晶晶 赵阳 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷6期 510-513页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨γ干扰素（IFN-γ）+874位点（rs2430561）单核苷酸多态性及IFN-γ血清水平与带状疱疹易感性的相关性。方法:于南部战区总医院及海南省第五人民医院收集74例带状疱疹患者血液样本，40例健康对照血液样本。采用PCR重测序...
- 概要：
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【中文期刊】 张利芳 王惠琴 等 《中华地方病学杂志》 2021年40卷4期 259-262页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:从基因和蛋白水平探讨硒蛋白P（selenoprotein P，Sepp1）与布鲁菌感染的关联性。方法:采用病例-对照研究方法，选择2019年6 - 9月在包头市九原区和白云鄂博矿区疾病预防控制中心就诊的32例慢性期布鲁菌病（简称布病）...
【关键词】 硒蛋白P；布鲁杆菌病；PCR扩增阻碍突变系统；
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