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【中文期刊】 孙瑛玮 王格宇 等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2025年29卷1期 52-58页ISTICCA
【摘要】 目的 利用两样本双向孟德尔随机化方法探究血清脂质组与胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)之间潜在的因果关系.方法 使用公开的血清脂质组与GBM的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWA...
- 概要：
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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Ting Shen Jia-Li Pu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷5期 1154-1160页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Multiple single nucleotide polymorphisms may contribute to cognitive decline in Parkinson's disease.However,the mechanis...
【关键词】 cognition；imaging genetics；magnetic resonance imaging；
- 概要：
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【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈新英 黄婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页ISTICCA
【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...
- 概要：
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【中文期刊】 郝雅丽 王聪敏 等 《河北医科大学学报》 2024年45卷7期 839-843页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)基因rs1800871 A/G的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和 rs1800872 T/G SNP 与多囊卵巢综合...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张德俭 乔浩然 等 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷7期 533-536页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 COG5 基因多态性并分析其与汉族人群膝关节骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)易感性的关系.方法 收集 2017 年 1 月至 2018 年 12 月在中国康复研究中心北京博爱医院和首都医科大学附属北京朝...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李春梅 王贝贝 等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 36-42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性.方法 选取2021 年12 月至2023 年7 月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286 例.通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王新贤 陈兰羽 等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷8期 1668-1672页ISTICPKUCA
【摘要】 自身免疫性肝炎(AIH)是由免疫异常导致的慢性炎症性肝脏疾病,遗传是AIH发病的重要因素,通过对基因的分析研究发现,新的遗传标记能更加深入地了解AIH的发病风险、制订治疗措施.本文从人类白细胞抗原、单核苷酸多态性、表观遗传三个方面进行简要综...
- 概要：
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【中文期刊】 周克松 李明星 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷13期 1451-1454页ISTIC
【摘要】 目的 评估四维超声时空关联成像(STIC)与单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术联合在孕中期胎儿心脏复杂畸形产前诊断中的应用效能.方法 回顾性选取宜宾市第二人民医院2023年1月至2024年6月收治的82例孕中期疑似胎儿心脏畸形孕妇...
- 概要：
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