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【中文期刊】 刘楚 丘博元 等 《中国组织工程研究》 2026年30卷3期 785-794页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:中国骨坏死疾病患者的基数庞大,迫切需要寻找新的预防靶点以制定更为有效的治疗策略.代谢组学研究表明,人体代谢物与骨坏死之间存在关联性,然而血液代谢物与骨坏死之间的因果关系尚未明确.目的:通过双样本的孟德尔随机化分析探讨血液代谢物与骨坏死...
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【中文期刊】 赵文生 李孝林 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷6期 1296-1304页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的并发症,既往的研究已经证实了肠道菌群对骨骼组织具有调节作用,肠道菌群与骨质疏松性骨折有着重要关系,但是二者之间的因果关系尚不清楚.目的:使用孟德尔随机化(MR)方法探索肠道菌群与骨质疏松性骨折之间的因...
- 概要：
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【中文期刊】 缪磊 康克莱 等 《遗传》 2025年47卷11期 1214-1230页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)遗传标记在法庭科学DNA鉴定中占据绝对主导地位,包括中国在内的世界各国DNA数据库均基于STR遗传标记建立.STR遗传标记具有长度多态性和序列多态性.序列多态包括重复区和侧翼区...
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【中文期刊】 刘帅祎 赵晓璇 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3732-3740页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:获取91种炎症蛋白的全基因组关联分析统计...
- 概要：
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【中文期刊】 周玲 康霞 等 《解放军医学院学报》 2025年46卷1期 37-42,60页ISTICCA
【摘要】 随着犯罪嫌疑人反侦察能力的增强及检材复杂程度的增加,法医DNA表型推断在学科应用中被发掘,其中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)更是凭借其片段小、检测方法多等优点,在法庭科学中展现出极大发...
- 概要：
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【中文期刊】 王晓萍 张亚衡 等 《陕西医学杂志》 2025年54卷3期 429-432页ISTICCA
【摘要】 激素性股骨头坏死(SONFH)是一种由长期使用激素类药物引起的难治性骨代谢疾病,发病率、隐匿性和致残率高,严重影响患者日常生活质量和劳作能力,然而其发病机制复杂且尚未完全明了.研究发现,激素通过影响成骨细胞、破骨细胞和骨细胞功能干扰骨代谢平...
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【中文期刊】 刘志勇 孙辉 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷6期 678-684,695页ISTICCSCD
【摘要】 目的 评估 52 个常染色体短串联重复(A-STR)序列标记的长度与序列多态性分型在法医学实践中1～3级亲缘关系的鉴识效能.方法 基于Set B扩增体系包含的52个A-STR基因座长度与序列多态性等位基因频率数据,使用Easykin软件模拟...
- 概要：
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【中文期刊】 刘志勇 孙辉 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷5期 525-529页ISTICCSCD
【摘要】 目的 基于高通量测序分型结果评估 81 个Y-STR基因座的法医学应用效能.方法 从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参...
- 概要：
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【中文期刊】 张龙年 龙冠男 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷5期 541-546页ISTICCSCD
【摘要】 目的 基于高通量测序技术解析辽宁满族线粒体基因组(mtGenome)多态性,探究其母系遗传结构及法医学应用价值.方法 采集辽宁地区 60 名满族无关个体静脉血样本,提取DNA后使用ForenSeq mtDNA全基因组试剂盒构建文库,通过Mi...
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【中文期刊】 娄丹妮 赵一霞 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷3期 295-301,307页ISTICCSCD
【摘要】 目的 基于二代测序平台评估法医常见体液样本的编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleotide polymorphism,cSNP)在DNA和RNA水平分型一致性.方法 经大量文献检索,选取外周血、精液和阴...
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