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【中文期刊】 赵丹华 才丽娜 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷11期 990-992页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床、病理特点及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 分析1例LOPD患者的临床资料,对患者进行右股四头肌活检,并应用PCR产物直接测序法进行GAA基因所有外显子及其侧翼序列的突变...
【外文期刊】 Catarina Pinto Reis ; 2021年12卷11/12期 799-805页
【关键词】 cancer; cardiovascular diseases; flavonoids;
【外文期刊】 J,Finsterer ; J,Wanschitz ; 等 《Acta neurologica Scandinavica》 2017年136卷6期 558-569页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fabry's disease; Pompe's disease; enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 M,Filosto ; M S,Cotelli ; 等 《Current molecular medicine》 2014年14卷8期 971-978页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autophagia; GAA; GSDII;
【外文期刊】 U,Raju ; S C,Shaw ; 等 《Medical journal, Armed Forces India》 2010年66卷1期 32-6页
【外文期刊】 Cara,O'Callaghan ; Robert,Henderson ; 等 《Respirology case reports》 2016年4卷5期 e00178页
【关键词】 Hypercapnia; Pompe's disease; myopathy;
【外文期刊】 Vikram,Huded ; Vikram,Bohra ; 等 《Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association》 2016年25卷4期 e50-2页 SCIMEDLINE
【关键词】 Pompe's disease; Stroke in young; dilative arteriopathy;
【外文期刊】 Theodoros,Eleftheriadis ; Panagiota,Makri ; 等 《Hemodialysis international. International Symposium on Home Hemodialysis》 2018年22卷2期 E23-E25页 SCIMEDLINE
【关键词】 Pompe's disease; aglucosidase alfa; enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Alberto,Dubrovsky ; Ernesto,Fulgenzi ; 等 《Medicina》 2018年78 Suppl 1卷 1-23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Pompe's disease; acid lisosomal maltase deficiency; alfa-glucosidase;
【外文期刊】 Brian A,Neel ; Haihong,Zong ; 等 《Frontiers in physiology》 2015年6卷 393页
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