换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 8
- 2
- 3
- 2
- 2
- 1
- 1
- 8
- 2
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘祖娴 姜丽红 等 《天津医科大学学报》 2023年29卷3期 326-328页 ISTIC
【摘要】 Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome, PTLS)是由于 17p11.2 区域微重复所导致的一类常染色体显性遗传疾病,重复区域大小从 0.41 Mb到19.7 Mb不等,3.7 Mb的微重复约占P...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征； PTPN11； 身材矮小；
【中文期刊】 吴剑云 钟秋兰 等 《岭南急诊医学杂志》 2023年28卷5期 514-515页
【摘要】 目的:总结Potocki-Lupski综合征(PTLS)的临床特征,提高早期诊断PTLS.方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院儿科诊治的1例PTLS患儿的临床资料及分子遗传学检测报告,并复习相关文献.结果:二代测序(NGS)提示其基因组DN...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 全外显子组测序； 肌张力低下；
【中文期刊】 翟豪强 高彦荣 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷4期 18-19页
【摘要】 Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等.本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 17p11.2； 发育迟缓；
【中文期刊】 王超杰 张耀东 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 19-20,25页
【摘要】 目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识.方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 比较基因组杂交芯片； RAI1基因；
【中文期刊】 黄伟伟 周伟宁 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 1-4页
【摘要】 目的 对本院进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析(CNV).结果 检测出3例Smith-Magenis综合征(SMS)、5例...
【中文期刊】 孙阁阁 王粉 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1294-1297页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupski syndrome, PTLS)患儿的临床表型及遗传...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 全外显子组测序； 基因拷贝数变异；
【会议论文】高志杰 2015北京医学会儿科学分会学术年会 2015年
【摘要】 分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征...
【关键词】 儿童患者； Potocki-Lupski综合征； 基因诊断；
【会议论文】高志杰 2015北京医学会儿科学分会学术年会 2015年
【摘要】 分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.利用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array-CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征； 遗传学； 临床表现；
【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 282-284,315页
【摘要】 患儿男,2岁,因"智力、语言发育落后,肌张力低下"就诊.患儿胎龄40+5周,顺产,无窒息抢救史,出生体质量3 420 g(50～75百分位数 ),身长50 cm( 25～50百分位数 ),头围32cm(<3百分位数).其母孕4产2,有不良孕...
【中文期刊】 朱仙艺 陈永香 《江苏医药》 2024年50卷9期 970-972页 ISTICCA
【摘要】 患儿,男,1岁11月龄,因"生长发育迟缓、认知行为能力落后"于2019年12月就诊于南京医科大学第二附属医院小儿神经内科.患儿系母亲G1P1、孕39+1周顺产娩出,出生体重2 900 g,否认缺氧抢救史,生后5 d诊断为新生儿高胆红素血症于...
加载中...
