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【中文期刊】 张珺钰 冯瑶 等 《护理学杂志》 2024年39卷21期 105-110页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 调查Prader-Willi综合征患儿家庭管理现状并分析其影响因素,为采取针对性家庭干预方案提供参考.方法 采用家庭管理量表、家庭坚韧性量表及领悟社会支持量表对172名Prader-Willi综合征患儿父母进行调查.结果 患儿父母家庭...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 家庭管理方式； 家庭坚韧性；
【中文期刊】 贺恋词 孙蓉 等 《四川医学》 2024年45卷4期 448-452页 ISTICCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称小胖威利综合征,系 15 号染色体q11 ～ q13 区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1] .大部分PWS为散发病例,发病率为1/20 000...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 智力水平； 沟通和社交能力；
【中文期刊】 祁娇 郭明 等 《武警医学》 2024年35卷7期 632-634页 ISTICCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(PWS)是在新生儿期表现为肌张力减低、喂养困难、性腺发育障碍,可并发特征性颅面形态改变,随后随着年龄增长而出现食欲增加、体重异常增长、体格增长迟缓、智力低下及行为异常等的神经内分泌遗传综合征.本文报道 1 例...
【关键词】 婴儿； 新生儿； Prader-Willi综合征；
【中文期刊】 申明琪 辛玥 等 《天津医科大学学报》 2023年29卷2期 208-211页 ISTIC
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合 征、普拉德-威利综合 征,由Prader等[1]于 1956 年首次报道,是最早被证实 涉及基因组 印记的...
【关键词】 新生儿； Prader-Willi综合征； 肌张力低下；
【中文期刊】 王亮 王曦 等 《基础医学与临床》 2023年43卷4期 632-635页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导.方法 通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析.结果 P...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 性腺功能减退症； 性激素替代治疗；
【中文期刊】 骆宁 刘畅 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷2期 129-133页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)不同时期的临床特点,以提高临床医生对PWS的认知.方法 收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为P...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 糖尿病； GLP-1受体激动剂；
【中文期刊】 张枫 郭瑞友 《中西医结合心脑血管病杂志》 2023年21卷14期 2702-2704页 ISTIC
【摘要】 回顾性分析我科收治的 1例 Prader-Willi综合征(PWS)合并脑梗死伴癫痫病例的临床资料,并对相关文献进行复习.本病例由动脉粥样硬化导致右侧大脑前动脉闭塞,后继发癫痫,确诊后进行抗癫痫、脑保护治疗,控制情况良好,PWS病人可能因动...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 脑梗死； 动脉粥样硬化；
【中文期刊】 王心缘 孙睿 等 《遗传》 2022年44卷10期 899-912页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11～q13区域基因缺失或沉默引起.PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 下丘脑； 遗传机制；
【中文期刊】 赵丽娜 谷君 《河北北方学院学报（自然科学版）》 2023年39卷4期 57-60页
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS),临床主要表现为肌张力低下、发育迟缓、肥胖、身材矮小、性腺功能低下等,患者后期可出现多种并发症,整体预后较差,目前尚无治愈方法.现综述PWS临床主要治疗方案...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 肥胖； 重组人生长激素；
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