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【中文期刊】 吴光英 王双宇 《发育医学电子杂志》 2025年13卷2期 140-144,149页
【摘要】 普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命.目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少.本文综述了国外文献中PWS患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张珺钰 冯瑶 等 《护理学杂志》 2024年39卷21期 105-110页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 调查Prader-Willi综合征患儿家庭管理现状并分析其影响因素,为采取针对性家庭干预方案提供参考.方法 采用家庭管理量表、家庭坚韧性量表及领悟社会支持量表对172名Prader-Willi综合征患儿父母进行调查.结果 患儿父母家庭...
【关键词】 Prader-Willi综合征；家庭管理方式；家庭坚韧性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祁娇 郭明 等 《武警医学》 2024年35卷7期 632-634页ISTICCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(PWS)是在新生儿期表现为肌张力减低、喂养困难、性腺发育障碍,可并发特征性颅面形态改变,随后随着年龄增长而出现食欲增加、体重异常增长、体格增长迟缓、智力低下及行为异常等的神经内分泌遗传综合征.本文报道 1 例...
【关键词】 婴儿；新生儿；Prader-Willi综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺恋词 孙蓉 等 《四川医学》 2024年45卷4期 448-452页ISTICCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称小胖威利综合征,系 15 号染色体q11 ～ q13 区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1] .大部分PWS为散发病例,发病率为1/20 000...
【关键词】 Prader-Willi综合征；智力水平；沟通和社交能力；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周煜 马明圣 《罕见病研究》 2024年3卷3期 375-380页
【摘要】 Prader-Willi综合征(PWS)是一种印记基因缺陷疾病,主要特征包括智力低下、肥胖、代谢紊乱和行为异常等.关于其代谢紊乱、行为异常等病理机制尚不明确,目前治疗效果也并不理想.近年来肠道微生态菌群在代谢调节中的作用逐渐被认识,本文将对...
【关键词】 罕见病；Prader-Willi综合征；肠道微生态菌群；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申明琪 辛玥 等 《天津医科大学学报》 2023年29卷2期 208-211页ISTIC
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合 征、普拉德-威利综合 征,由Prader等[1]于 1956 年首次报道,是最早被证实 涉及基因组 印记的...
【关键词】 新生儿；Prader-Willi综合征；肌张力低下；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骆宁 刘畅 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷2期 129-133页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)不同时期的临床特点,以提高临床医生对PWS的认知.方法 收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为P...
【关键词】 Prader-Willi综合征；糖尿病；GLP-1受体激动剂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王亮 王曦 等 《基础医学与临床》 2023年43卷4期 632-635页ISTICCA
【摘要】 目的 了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导.方法 通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析.结果 P...
【关键词】 Prader-Willi综合征；性腺功能减退症；性激素替代治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张枫 郭瑞友 《中西医结合心脑血管病杂志》 2023年21卷14期 2702-2704页ISTIC
【摘要】 回顾性分析我科收治的 1例 Prader-Willi综合征(PWS)合并脑梗死伴癫痫病例的临床资料,并对相关文献进行复习.本病例由动脉粥样硬化导致右侧大脑前动脉闭塞,后继发癫痫,确诊后进行抗癫痫、脑保护治疗,控制情况良好,PWS病人可能因动...
【关键词】 Prader-Willi综合征；脑梗死；动脉粥样硬化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王心缘 孙睿 等 《遗传》 2022年44卷10期 899-912页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11～q13区域基因缺失或沉默引起.PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力...
【关键词】 Prader-Willi综合征；下丘脑；遗传机制；
- 概要：
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