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【中文期刊】 赵雪 禹顺英  《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷2期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究表明该区域与孤独症谱系障碍(ASD)、Prader-willi综合征及Angelman综合征有关.本文以ASD、15q11-13、Prader-willi综合征和Angelman...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 15q11-13； Prader-willi综合征；

【中文期刊】 吴佳君 乔洁  等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 498-501页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MSPCR)扩增,用重亚硫酸盐测序聚合酶链反...

【关键词】 Prader-Willi综合征； 基因组印迹； 甲基化特异性聚合酶链反应；

【中文期刊】 张豫文 洪洁  《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 136-140页 ISTICCA

【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小...

【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因； 基因组印记；

【外文期刊】 Jeffrey A,Bennett ; Tamara,Germani ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 2936-44页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ASD; PWS; Prader-Willi syndrome;

【外文期刊】 Mojgan,Rastegar ; Dag H,Yasui ; 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 755076页

【关键词】 ATRX and gene regulatory mechanisms; Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and Prader-Willi Syndrome (PWS); DNA methylation and histone modifications;

【外文期刊】 Linda,Reus ; Ben J,Pelzer ; 等 《Research in developmental disabilities》 2013年34卷10期 3092-103页 MEDLINEBP

【关键词】 AIMS; Alberta Infant Motor Scale; BSID-II;

【外文期刊】 Johann Georg,Maaß ; Heiko,Brennenstuhl ; 等 《Annals of translational medicine》 2023年11卷12期 405页

【关键词】 China Neonatal Genomes Project (CNGP); Prader-Willi syndrome (PWS); Schaaf-Yang syndrome (SYS);

【外文期刊】 Nicholas J,Queen ; Wei,Huang ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2023年31卷 101108页

【关键词】 AAV; BDNF; PWS;

【外文期刊】 Yonghua,He ; Rongrong,Xu ; 等 《Translational pediatrics》 2024年13卷5期 833-839页

【关键词】 Prader-Willi syndrome (PWS); case report; diabetic nephropathy;

【外文期刊】 Raul,Alba ; Soroush,Omidvarnia ; 等 《Cureus》 2024年16卷3期 e56591页

【关键词】 cardio vascular disease; eisenmenger syndrome; multi-disciplinary teams;