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【中文期刊】 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷1期 1-5页ISTIC
【摘要】 Preimplantation genetic diagnosis(PGD),as a new assisted reproductive technology which can select normal embryos for tra...
【关键词】 Preimplantation genetic diagnosis(PGD)；assisted reproductive technology；Research advances；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2011年12卷1期 1-11页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Preimplantation genetic diagnosis(PGD)refers to a procedure for genetically analyzing embryos prior to implantation,impr...
【关键词】 Whole genome amplification；Multiple displacement amplification；Primer extension preamplification；
- 概要：
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【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷7期 515-521页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: To evaluate the effect of preimplantation genetic diagnosis (PGD) conducted for women who had Down syndrome p...
【关键词】 Down syndrome；Fluorescence in site hybridization (FISH)；Preimplantation genetic diagnosis (PGD)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...
【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病；植入前遗传学诊断；多重置换扩增；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 沈晓婷 郭奕斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 564-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李妍 徐建 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷6期 877-882页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制.[方法]回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期...
- 概要：
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【中文期刊】 刘茜桐 田莉 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷1期 123-126页ISTIC
【摘要】 胚胎植入前遗传学诊断（ PGD）和筛查（ PGS）是近年来发展的植入前遗传学检测（ PGT）方法。 PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位，通过体外受精，在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。 PGS...
- 概要：
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【中文期刊】 王世凯 黄莉(综述) 等 《中国临床新医学》 2015年10期 1004-1007页ISTIC
【摘要】 多重置换扩增（ MDA）技术作为一种全新的全基因组扩增技术，为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA，在地中海贫血植入前遗传学诊断的实验研究和临床应用中取得了较大进展。该文就MDA的原理、技术特点及其在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用研...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张秀菊 田永胜 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年4期 273-275页ISTIC
【摘要】 随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（next generation sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离D...
- 概要：
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【中文期刊】 李荣 毕博文 等 《分子诊断与治疗杂志》 2014年6期 372-377页ISTIC
【摘要】 目的：针对软骨发育不全（ACH）高危家系的 FGFR3基因的突变类型（c.1138G > A， p.G380R），建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断（PGD）方法，为实施该 ACH 家系的 PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该 ...
【关键词】 软骨发育不全 (ACH)；FGFR3 基因；植入前遗传学诊断 (PGD)；
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