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【中文期刊】 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷1期 1-5页 ISTIC

【摘要】 Preimplantation genetic diagnosis(PGD),as a new assisted reproductive technology which can select normal embryos for tra...

【关键词】 Preimplantation genetic diagnosis(PGD)； assisted reproductive technology； Research advances；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷7期 515-521页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: To evaluate the effect of preimplantation genetic diagnosis (PGD) conducted for women who had Down syndrome p...

【关键词】 Down syndrome； Fluorescence in site hybridization (FISH)； Preimplantation genetic diagnosis (PGD)；

【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...

【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病； 植入前遗传学诊断； 多重置换扩增；

【中文期刊】 沈晓婷 郭奕斌  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 564-568页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全...

【关键词】 软骨发育不全； 植入前遗传学诊断； 多重置换扩增；

【中文期刊】 李妍 徐建  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷6期 877-882页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制.[方法]回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期...

【关键词】 胚胎发育； PGD； 囊胚；

【中文期刊】 李刚 孙莹璞  等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷1期 32-35页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 交信号和1个Y染色体杂交信号者,则诊断为整倍体胚胎;异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎.结果 (1)11个平衡易位的PGD周期中,选出杂交信号完整的130个细胞核进行分析,FISH共分析了937个荧光杂交信号,其中整倍体细胞核38...

【关键词】 易位,遗传； 植入前诊断； 非整倍性；

【中文期刊】 徐艳文 周灿权  等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷4期 255-259页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体易位对早期胚胎发育的影响,以及植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率和可行性.方法 回顾性分析PGD中23个罗伯逊(罗氏)易位周期、19个平衡易位周期(染色体易位组),以及58个α地中海贫血周期(地贫组)共100个周期中的...

【关键词】 植入前诊断； 易位,遗传； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 刘茜桐 田莉  等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷1期 123-126页 ISTIC

【摘要】 胚胎植入前遗传学诊断（ PGD）和筛查（ PGS）是近年来发展的植入前遗传学检测（ PGT）方法。 PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位，通过体外受精，在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。 PGS...

【关键词】 植入前； 遗传学筛查； 遗传学诊断；

【中文期刊】 王世凯 黄莉(综述)  等 《中国临床新医学》 2015年10期 1004-1007页 ISTIC

【摘要】 多重置换扩增（ MDA）技术作为一种全新的全基因组扩增技术，为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA，在地中海贫血植入前遗传学诊断的实验研究和临床应用中取得了较大进展。该文就MDA的原理、技术特点及其在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用研...

【关键词】 多重置换扩增； 植入前遗传学诊断； 地中海贫血；

【中文期刊】 张秀菊 田永胜  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年4期 273-275页 ISTIC

【摘要】 随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（next generation sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离D...

【关键词】 遗传性耳聋； 新一代测序； 产前诊断；