检索历史 清除

【中文期刊】 李东晓 杨艳玲  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷9期 714-717页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形.Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系,从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征(...

【关键词】 Cockayne综合征； 早衰； 光敏感；

【中文期刊】 吴华裕 覃霞  等 《中国全科医学》 2015年29期 3619-3623页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及 CT、X 线、MRI 影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩，另2例患者分...

【关键词】 衰老,过早； 早老症； 体层摄影术,X 线；

【中文期刊】 李福记 吴华裕  等 《中国全科医学》 2015年29期 3624-3627页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体 DNA D -环区（D - loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应（PCR）对3例 HGPS 患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体...

【关键词】 衰老,过早； 早老症； DNA,线粒体；

【中文期刊】 黄姗 梁雁  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷2期 112-116页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方...

【关键词】 衰老,过早； Hutchinson-Gilford早老综合征； 基因测定；

【中文期刊】 Ping Lin Jianxin Jiang  等 《信号转导与靶向治疗(英文)》 2021年1期 1568-1570页

【外文期刊】 Batoul Jaafar ; Mona Nasrallah ; 等 2022年188A卷5期 1630-1634页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 premature aging syndrome; segmental progeroid syndrome; Werner helicase;

【外文期刊】 Hagen, Julia M. ; Sutterland, Arjen L. ; 等 2020年291卷 Article113192-Article113192页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiovascular diseases; Metabolic syndrome; Oxidative stress;

【外文期刊】 Bahmanyar, Edith Roset ; Out, Henk J. ; 等 《American Journal of Obstetrics and Gynecology》 2021年225卷1期 43-50页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical trials with pregnant women; drug development; drug therapy;

【外文期刊】 Ovaert C ; Cano A ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷21期 2604-2606页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cockayne Syndrome; Aortic; Aging;

【外文期刊】 Gromski, Piotr S. ; Patil, Rajendra Sadashiv ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2022年45卷5期 979-986页

【关键词】 AMH; Ethnicity; Infertility;