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【中文期刊】 张泽浩 刘晨曦  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 848-853页 ISTICCA

【摘要】 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知.本文旨在综述...

【关键词】 脆性X相关震颤/共济失调综合征； 前突变； FMR1基因；

【中文期刊】 牛曼曼 韩颖  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1588-1590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脆性X综合征(FXS)是遗传性智力低下的常见原因,主要由FMR1基因突变导致(CGG)n序列异常扩增(n ＞200)引起.但是,FMR1基因前突变(n =55～200)也可引起一系列的临床表现,其机制与FXS完全不同,为mRNA毒性机制.在...

【关键词】 FMR1基因前突变； 临床表现； 神经病理学；

【中文期刊】 张麟伟 顾卫红  等 《中华医学杂志》 2013年93卷47期 3744-3747页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变.方法 运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男...

【关键词】 多系统萎缩； 脆性X智力低下基因1； 前突变；

【中文期刊】 何文斌 汤卫琳  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 343-346页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。 方法:采集214例DOR患者的外周血样，提取DNA。...

【关键词】 FMR1基因 ； 卵巢储备功能不全； 促卵泡激素；

【中文期刊】 《生殖与发育医学（英文）》 2017年1卷1期 9-12页 MEDLINECSCD

【摘要】 Background:The aim of this study is to investigate the prevalence of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene prem...

【关键词】 Cytosine-guanine-guanine Repeats； Fragile X Mental Retardation 1 Premutation； Polymerase Chain Reaction；

【外文期刊】 Besterman,A.D. ; Wilke,S.A. ; 等 《Future neurology》 2014年9卷2期 227-239页

【关键词】 ADHD; anxiety; ASD;

【外文期刊】 Dioguardi, Carola Conca ; Uslu, Bahar ; 等 《Molecular human reproduction》 2016年22卷5/6期 384-396页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fragile X primary ovarian insufficiency; fragile X premutation; ovary;

【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷4期 758-766页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMR1; premutation; FXPOI;

【外文期刊】 Kim,S.-Y. ; Hashimoto,R.-I. ; 等 《Journal of psychiatric research》 2013年47卷12期 1909-1916页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMR1 gene; Fragile X premutation; Frontal and parietal areas;

【外文期刊】 Bois PRJ ; Southgate L ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2001年12卷2期 104-111页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 7sl rna; Trinucleotide repeat; Minisatellite locus;