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【中文期刊】 徐若琛 贾竟  等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷2期 238-241页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略.方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料.采集家系1～5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样...

【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； WAS基因； 基因突变；

【中文期刊】 冯蔚姣 杨海英  《海军军医大学学报》 2025年46卷3期 422-426页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 病例资料 病例 1,孕妇甲,30 岁,孕 4 产 1.早孕期曾感冒 1次,发热高达 39 ℃,孕期外院产检,行无创DNA检查,提示低风险.孕 32 周外院行胎儿畸形筛查超声示胎儿心脏畸形,随后一周转诊至我院,行胎儿心脏超声检查.

【关键词】 产前超声检查； 产前诊断； 胎儿；

【中文期刊】 潘桂贤 李思涛  等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...

【关键词】 FBN 1基因； 先天性晶状体脱位； 产前诊断；

【中文期刊】 罗兵 张赛园  等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷1期 71-74页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 评估产前超声心动图在诊断胎儿卵圆孔血流受限(FOR)中的价值,以提高早期检测的准确度和预防并发症.方法 回顾性分析诊断为FOR的62例胎儿及60例正常胎儿的资料,对比心胸比、RV/LV、RA/LA、VMPA/VAO和MPA/AO等指标...

【关键词】 产前超声心动图； 卵圆孔血流受限； 诊断；

【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...

【关键词】 产前超声； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 杨金华 任道菊  等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 368-374页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性.方法 选择 2023 年 11 月—2024 年 8 月在本院建档的单胎且RhE血型为R...

【关键词】 无创产前诊断； 胎儿RhE血型； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 孙想妹 应羽燚  等 《浙江医学》 2025年47卷1期 40-46页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析基于外周血胎儿游离DNA检测的无创产前筛查(NIPS)高风险孕妇的产前诊断结果与妊娠结局.方法 回顾性选取2017年1月至2022年12月因NIPS高风险就诊于绍兴市妇幼保健院产前诊断中心接受遗传咨询并进行侵入性遗传学检测的536...

【关键词】 无创产前筛查； 产前诊断； 阳性预测值；

【中文期刊】 唐艳 卢守莲  等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 98-101页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据N...

【关键词】 颈项透明层增厚； 产前诊断； 染色体异常；

【中文期刊】 郑慧玲 杨雪  等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷2期 89-94页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13 640例标本,统计其...

【关键词】 标记染色体； 染色体微阵列分析； 产前诊断；

【中文期刊】 唐莉 李婵  等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷2期 95-100页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨医学外显子测序技术在严重胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法 收集2021年1月至2023年9月在南方医科大学第十附属医院(东莞市人民医院)就诊,并进行介入性产前诊断,行染色体核型分析、微阵列分析结果阴性,且排除TOR...

【关键词】 严重胎儿生长受限； 外显子测序； 产前诊断；