换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 3122
- 114
- 596
- 417
- 103
- 78
- 60
- 27
- 18
- 5
- 4
- 2
- 1029
- 836
- 182
- 166
- 141
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 夏璞 莫然 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2026年42卷3期 152-157页ISTIC
【摘要】 目的:报道表现为泛发性毛囊角化性丘疹伴慢性瘙痒的特应性皮炎患者一例,明确其可能的致病基因.方法:收集临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA,进行目标基因外显子组测序,并通过Sanger测序验证,结合变异类型、人群数据库、有害性预测结果和既...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘永祥 刘彩凤 等 《中国临床解剖学杂志》 2025年43卷2期 175-182页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用优化的CRISPR/Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats,CRISPR)技术,高效建立一种通过递送新型Cas9-gRNA核糖核蛋白复合物(RN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苟晓琴 唐静 等 《中华医院感染学杂志》 2025年35卷18期 2760-2764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解四川省某三甲医院就诊者人类免疫缺陷病毒(HIV)筛查结果及新发感染者合并乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)、梅毒螺旋体(TP)感染情况.方法 收集资阳市中心医院2020年1月1日—2024年12月31日就诊者HIV筛查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王若贤 谷昊 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2025年19卷6期 441-447页ISTICCA
【摘要】 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)缺陷相关疾病主要包括CTLA4 单倍体功能不全伴自身免疫浸润(CHAI)和脂多糖反应性米色样锚定蛋白(LRBA)缺乏引起的抗体、调节性T细胞异常伴自身免疫性浸润和肠病(LATAIE).针对CTLA4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宇阳 胡涛 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年30卷4期 257-261页ISTICCA
【摘要】 目的 探索引起儿童Evans综合征(ES)的病因组成及预后相关因素.方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2014年12月—2023年6月收治的ES患儿的病因组成及与预后相关的完全反应(CR)、部分反应(PR)、复发、无效(NR)情况....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶静 莫霖 《重庆医科大学学报》 2024年49卷12期 1613-1618页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)患儿感染现状及影响因素,为降低原发性免疫缺陷病患儿感染风险提供依据.方法:采用便利抽样法,以入住重庆市某三级甲等儿童专科医院的146例原发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洪伟 王艳红 等 《中国临床新医学》 2024年17卷11期 1215-1220页ISTIC
【摘要】 目的 探讨非HIV相关儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的临床特点、治疗和预后.方法 回顾性分析2015年10月至2023年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的9例HIV阴性TM感染患儿的临床资料,包括临床表现、肺部影像学、病原检测、组织病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马诗韵 周丽娜 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 416-422页ISTIC
【摘要】 免疫肌动蛋白病是一类主要由肌动蛋白重构相关调控基因突变导致的以免疫缺陷和免疫失调为主要表现的单基因遗传性疾病.肌动蛋白相关调控基因发生变异可导致肌动蛋白活化、延伸、分支、转录等功能缺陷,影响细胞骨架及伪足形成,进一步影响免疫细胞变形、运动、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琳鹏 马靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页ISTIC
【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；STAT1功能获得性突变；慢性黏膜皮肤念珠菌病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹旭健 曹静 等 《山东医药》 2024年64卷14期 31-35页ISTICCA
【摘要】 目的 观察长沙地区人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)感染者原发耐药突变(PDRM)情况,以及具有完全活性的抗逆转录病毒治疗(ART)方案对PDRM的治疗效果.方法 纳入长沙地区新确诊的HIV-1感染者307例,收集患者人口学特征等数据,采集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
