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【中文期刊】 党洋斌 梁宇欣 等 《中国临床药理学与治疗学》 2023年28卷10期 1184-1194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征.该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退.PME通常于儿童晚期或青春期...
- 概要：
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【中文期刊】 李花 欧阳梅 等 《脑与神经疾病杂志》 2018年26卷11期 681-684页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点.方法 收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点.结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1...
【关键词】 晚婴型神经元蜡样褐质沉积症；进行性肌阵挛性癫痫；三肽氨基肽酶I；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙素娟 刘廷涛 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷2期 191-197页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 进行性肌阵挛癫痫（PMEs）是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差，总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht...
- 概要：
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【中文期刊】 李慧 杨志仙 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷6期 470-474页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Corcia,L. ; Hohensee,S. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷5期 713-716页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Gan, Joanna J. ; Garcia, Virginie ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷12期 959-963页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy;Acid ceramidase;Zebra bodies;
- 概要：
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【外文期刊】 Elizabeth A. Burke ; Morgan Sturgeon ; 等 2021年35卷1/4期 74-83页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Tonin, Rodolfo ; Catarzi, Serena ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷1期 92-101页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Catello Vollono ; Guido Primiano ; 等 《Cephalalgia》 2018年38卷6期 1093-1106页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial diseases;progressive external ophthalmoplegia (PEO);myoclonic epilepsy with ragged red fibres (MERRF);
- 概要：
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【外文期刊】 Cinzia Costa ; Karen L. Oliver ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2023年64卷8期 e164-e169页SCISCIEMEDLINE
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