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【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页 ISTIC
【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...
【关键词】 线粒体疾病； 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷10期 1202-1207页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial encephalomyopathy caused by multiple m...
【关键词】 Optical coherence tomography； Chronic progressive external ophthalmoplegia； Retina；
【中文期刊】 赵旭彤 候越 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷12期 942-948页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道线粒体DNA γ-多聚酶基因(POLG)突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点.方法 回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料,对患者进行肌肉/神经活体组织检查(...
【中文期刊】 刘祺 刘靖 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷5期 382-389页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短...
【关键词】 眼肌麻痹,慢性进行性外侧； 卡恩斯-塞尔综合征； DNA,线粒体；
【中文期刊】 吴元 吴海龙 等 《中华眼底病杂志》 2015年4期 348-351页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：观察慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)和 Kearns-Sayre 综合征(KSS)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,分析其影响因素。方法经肌肉病理活检确诊的 CPEO 患者22例纳入研究。其中,男性7例,女性15例。平均年龄(29...
【关键词】 眼肌麻痹,慢性进行性外侧； 卡恩斯-塞尔综合征； 体层摄影术,光学相干；
【中文期刊】 孙莉 卢家红 等 《中国实用眼科杂志》 2010年28卷7期 776-779页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹(CPEO)和2例Keams-Sayre综合征(KSS)的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例...
【关键词】 线粒体脑肌病； 慢性进行性眼外肌麻痹； Kearns-Sayre综合征；
【中文期刊】 陈圆玲 闫露露 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1238-1242页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法:选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组...
【关键词】 眼肌麻痹； DNA2基因 ； 常染色体显性遗传性进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型；
【中文期刊】 杜丹阳 赵红丽 等 《中华眼科杂志》 2023年59卷3期 217-219页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发...
【关键词】 张力障碍； 眼肌麻痹，慢性进行性外侧； 糖尿病；
【中文期刊】 周亚光 瞿千千 等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷9期 897-904页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法:选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究，收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析...
【关键词】 慢性进行性眼外肌麻痹； 线粒体脑肌病； 骨骼肌病理；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2012年18卷33期 4557-4562页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 Chronic intestinal pseudo-obstruction； Criteria； Mitochondrial disease；
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