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【外文期刊】 Elena Gardella ; Roberto Michelucci ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2023年64卷8期 e170-e176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; cerebellar signs; IRF2BPL;
【外文期刊】 Canafoglia, Laura ; Castellotti, Barbara ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年65卷 106-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Progressive myoclonus epilepsy; Genetic ataxia; KCNA2 gene;
【外文期刊】 Nigri, Anna ; Visani, Elisa ; 等 《Brain topography》 2017年30卷3期 380-389页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Progressive myoclonus epilepsy; EPM1; Unverricht-Lundborg disease;
【外文期刊】 Gazulla, Jose ; Ruiz-Gazulla, Carlota ; 等 《Current pharmaceutical design》 2015年21卷34期 4989-4995页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GABAergic drugs; cortical cerebellar atrophy; olivopontocerebellar atrophy;
【外文期刊】 Polet, Sjoukje S. ; Anderson, David G. ; 等 2020年72卷 44-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy; Ataxia; GOSR2;
【外文期刊】 《Parkinsonism & related disorders》 2020年72卷 44-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy; Ataxia; GOSR2;
【外文期刊】 vanEgmond,M.E. ; Verschuuren-Bemelmans,C.C. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷1期 139-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia; GOSR2 mutation; Myoclonus;
【外文期刊】 Koga, Shunsuke ; Ahlskog, J. Eric ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2019年78卷8期 756-762页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inferior olivary hypertrophy; Myotonic dystrophy type 1; Palatal myoclonus;
【外文期刊】 Zeigler,M. ; Meiner,V. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年339卷1/2期 210-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Action myoclonus renal failure syndrome; Ataxia; Gaucher disease;
【外文期刊】 van der Veen Sterre ; Zutt Rodi ; 等 《Movement disorders》 2018年33卷8期 1281-1286页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; isolated cortical myoclonus; myoclonus;