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【外文期刊】 Forny, Patrick ; Hoerster, Friederike ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Baruteau, J. ; Hargreaves, I. ; 等 《Mitochondrion》 2014年17卷 150-156页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Propionic acidaemia; Inborn metabolic disease; Respiratory chain;
【外文期刊】 Abacan,M. ; Boneh,A. ; 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 397-401页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 J,Baruteau ; I,Hargreaves ; 等 《Mitochondrion》 2014年17卷 150-6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cardiomyopathy; Coenzyme Q10; Inborn metabolic disease;
【外文期刊】 Mohamed A,El-Naggari ; Marwa,Rady ; 等 《Sultan Qaboos University medical journal》 2021年21卷4期 648-651页 MEDLINE
【关键词】 Case Report; Infant; Insulin Resistance;
【外文期刊】 Anne,Daly ; S,Evans ; 等 《JIMD reports》 2016年28卷 29-39页
【关键词】 Amino acids organic acidaemias; Energy; Isovaleric acidaemia;
【外文期刊】 Patrick,Forny ; Friederike,Hörster ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 M,Abacan ; A,Boneh ; 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 397-401页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stefan,Schumann ; Frank Risto,Rommel ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1078425页
【外文期刊】 Ana,Piñar-Gutiérrez ; Elena,Dios Fuentes ; 等 《Endocrinologia, diabetes y nutricion》 2023年70卷2期 98-106页
【关键词】 Acidemia metilmalónica; Acidemia propiónica; Déficit de orinitina transcarbamilasa;
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