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【中文期刊】 康冰 杨科 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷6期 867-871页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因.方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证.ACMG评估变异基因的致病性.结果:患者1表现为以扩张型心肌病...
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【中文期刊】 李东晓 董慧 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 1-3页
【摘要】 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键.本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲...
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【中文期刊】 徐红贞 俞君 等 《中华护理杂志》 2010年45卷5期 434-435页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结了4例有机酸血症患儿的护理要点,主要包括:正确采集标本,为早期诊断提供依据;急性期快速建立有效的静脉通路,纠正水、电解质、酸碱平衡和代谢紊乱;特殊用药护理;加强饮食管理,防止复发;做好健康教育,保证正常生长发育.本组1例放弃治疗,其余3...
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【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2018年14卷1期 68-72页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨迟发型丙酸血症(PA)患儿的临床特点和基因突变特点.方法 选择2016年8月31日在南京医科大学附属妇产医院经剖宫产分娩娩出的1例男性迟发型PA患儿为研究对象.收集本例患儿的干血斑串联质谱(MS/MS)、尿滤纸片气相色谱质谱(GC...
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【中文期刊】 陈占玲 温鹏强 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 26-30页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨10例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型.方法 提取10例患儿外周血基因组DNA标本,应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 通过测序结果分析,...
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【中文期刊】 程爱兰 韩连书 等 《影像诊断与介入放射学》 2015年24卷4期 313-316页ISTIC
【摘要】 目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱(1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS)成像的诊断价值.方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及1H-MRS成像了解脑...
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【中文期刊】 王彩君 曹孟宸 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷8期 625-629页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析卡谷氨酸治疗有机酸血症所致新生儿高氨血症的临床疗效及安全性。方法:病例总结。选取2024年3月至9月河南省儿童医院新生儿重症监护室收治的6例有机酸血症所致新生儿高氨血症为研究对象，予综合降氨及口服卡谷氨酸分散片治疗。对患儿的临床资...
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【中文期刊】 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 等 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷5期 353-360页ISTICPKUCSCD
【摘要】 有机酸血症是一类严重的罕见病,是遗传代谢病中较常见的类型,甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症.随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用,越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗.有机酸血症患者体内毒性有...
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【中文期刊】 乔琳 陈毅瑶 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 928-932页ISTIC
【摘要】 目的 以孤立性心肌病起病的丙酸血症患者临床罕见且起病隐匿,容易误诊、漏诊,延误最佳治疗时机.目前国外共报道5例,国内仅报道1例丙酸血症性心肌病患者.本文报道以"重度扩张型心肌病"就诊而最终确诊为丙酸血症的患者1例.方法 依据患者送检指征,通...
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