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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...
【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 黄森 钟展华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 运动障碍性疾病； 移码突变；
【中文期刊】 陈泱儒 唐荣 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷6期 321-325页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法.方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 视频脑电图； PRR2基因；
【中文期刊】 阮毅燕 陈瑜毅 等 《中国临床新医学》 2024年17卷8期 907-912页 ISTIC
【摘要】 目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析...
【中文期刊】 武银银 汤继宏 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷4期 429-436页 ISTIC
【摘要】 目的 总结儿童PRRT2基因相关难治性癫(癎)临床特征及治疗.方法 回顾性分析1例PRRT2基因相关难治性癫(癎)患儿临床资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 目前国内外报道PRRT2相关难治性癫(癇)文献共6篇,收集其中病例资料相对完整...
【中文期刊】 张歆博 潘远航 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷4期 200-204页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski?nesia,PKD)的有效性和安全性.方法 以"发作性运动诱发性运动障碍"、"PKD"为关键词在西京医...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； PKD； 运动障碍；
【中文期刊】 刘晓黎 詹飞霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷4期 206-212页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析93例携带PRRT2基因c.649dupC突变的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kine-sigenic dyskinesia,PKD)患者的临床特点,总结该基因型的临床表型特征.方法 收集93例携带PRRT2...
【中文期刊】 孙萌 王鑫 等 《实用医学杂志》 2021年37卷19期 2473-2476页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析.结果 4个家系受累成员9例...
【中文期刊】 赵金华 汤继宏 等 《重庆医学》 2022年51卷7期 1256-1258页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征.临床特点为无热性癫痫发作,多于3～12个月龄出现,2～5岁消失,预后良好,精神运动发育无...
【中文期刊】 刘鹏鹏 刘亚青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2020年46卷6期 361-364页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 (Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)是位于16 号染色体的一个小基因,内部包含4 个外显子,2～4 号外显子编码包含 340 个氨基酸的多域蛋白, 是由国内学者鉴定...
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