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【中文期刊】 黄思琪 张誉馨 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页 ISTIC
【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...
【中文期刊】 乌日嘎 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 419-421页 ISTIC
【摘要】 患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G＞A和c.3703C＞T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检...
【中文期刊】 李敏 周乃慧 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷12期 839-843页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子，并进行DNA直接测序...
【中文期刊】 吴正胜 晋亮 等 《中华皮肤科杂志》 2013年46卷10期 698-701页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨弹性纤维假黄瘤患者的临床与组织病理学特点.方法 回顾性分析29例弹性纤维假黄瘤患者的临床资料,并对其皮肤组织病理切片、弹性纤维染色、钙染色等进行综合分析.结果 男∶女为1∶8.7；平均发病年龄(22.6±11.2)岁；在29例弹性...
【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2016年31卷2期 111-118页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 The present study reports a case of a patient with choroidal neovascularization (CNV) associated with pseudoxanthoma ela...
【关键词】 Bevacizumab； choroidal neovascularization (CNV)； pseudoxanthoma elasticum (PXE)；
【中文期刊】 《国际眼科杂志》 2011年11卷9期 1508-1510页 ISTICCA
【摘要】 目的:报告1例表现为双眼视力模糊的48岁女子患弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE)的病例.方法:病例报告.结果:患者,女,48岁,双眼视力模糊,右眼视物变形.10a前因左眼患血管样条纹症接受激光手术,残余...
【中文期刊】 Wouter Steyaert Shana Verschuere 等 《遗传学报》 2021年48卷4期 289-299页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Pseudogenes are frequently encountered noncoding sequences with a high sequence similarity to their protein-coding paral...
【关键词】 Pseudoxanthoma elasticum； ABCC6； Pseudogenes；
【中文期刊】 沈国民 刘红丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 646-650页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase, GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶，通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰，参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现 ...
【关键词】 γ-谷氨酰羧化酶； 维生素K依赖性谷氨酰羧化酶； 维生素K依赖性凝血因子缺乏症1；
【中文期刊】 徐教生 周春菊 等 《临床皮肤科杂志》 2015年44卷6期 383-385页 ISTICPKUCSCDCA
【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 儿童； pseudoxanthoma elasticum；
【中文期刊】 Ralph Douglas Allawh Rina 等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2020年03卷4期 198-204页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Objective::Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder caused by loss-of-function mutations in the A...
【关键词】 ectopic mineralization； kidney stones； pseudoxanthoma elasticum；
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